Скрининг током трудноће

Здравље

Нова реч "скрининг" појављује се у женском лексику већ у првом тромесечју трудноће. То су тестови који показују било какве абнормалности хормона током ношења детета.

Скрининг се врши како би се идентификовале групе у ризику од настанка конгениталних малформација, као што су Довнов синдром, малформације неуронских туби и Едвардсов синдром. Резултат се може открити након крвног теста узетог из вене и ултразвучног скенирања. Такође се узимају у обзир индивидуалне карактеристике труднице и развој нерођеног детета. Све се склања на пажњу - висину, тежину, лоше навике, коришћење хормонских лекова.

Скрининг за први триместар је свеобухватан преглед за период од 11 до 13 недеља трудноће. Он мора одредити ризик од дјетета са конгениталним малформацијама. Скрининг обухвата два теста - ултразвучно скенирање и крвни тест из вене.

Први ултразвук одређује тело бебе, тачну локацију ногу и руку. Доктор прегледа фетални систем крви, рад срца, дужину тела у односу на норму. Поред тога, врши се специјална мерења, као што је мерење дебљине врата.

Треба имати на уму да се скрининг првог триместра назива свеобухватним, те зато не вреди донијети закључке засноване на само једном индикатору. Ако постоје сумње у генетске малформације, жена се шаље на додатна истраживања. Скрининг за први триместер је необавезна за све труднице. Штавише, у антенаталној клиници углавном не раде такви тестови и морају донирати крв у приватним клиникама. Међутим, скрининг и даље шаље оне жене које имају повећан ризик од патологије. То су они који рађају након 35 година, који имају пацијенте у породици због генетских патологија, будућих мајки који су имали побачај или децу са генетским абнормалностима.

У првом тромесечју трудноће, тест крви одређује садржај б-хЦГ и ПАПП-А, плазма протеина који је повезан са трудноћом.

Шта је скрининг током трудноће и зашто се то спроводи?

Заједно са почетком трудноће, жена често чује реч "сцреенинг". Неко од будућих мајки говори о њему са страхом, неким са иритацијом, неко остаје равнодушан, а не у потпуности срушио се у суштину. Шта је скрининг и зашто је негативан?

Заправо, ово је само скуп дијагностичких процедура које се изводе на планиран начин и помажу да се дијете правилно развија. Ништа није у реду са њима. Од 2000. године, код трудница, прегледане су све труднице.

Шта је скрининг?

Скрининг у медицини је сложен дијагностички поступак који открива ризик од развоја одређених патологија. То значи да резултати таквог истраживања указују на специфичну болест или факторе који ће довести до његовог развоја.

Скрининг се користи у различитим областима медицине. На пример, генетски скрининг вам омогућава да брзо идентификујете болести које се наследјују. У кардиологији, ова метода се користи за рану дијагнозу исхемијске болести, артеријске хипертензије и оних фактора који повећавају ризик од развоја ових патологија.

Поступак скрининга се може извести у једној фази и чак се састоји од једног прегледа, или се може извршити неколико пута у одређеним интервалима. Овај метод дозвољава лекарима да процијене варијабилност проучаваних параметара. Скрининг није обавезна процедура, али помаже у спречавању развоја болести или њиховој идентификацији у раним фазама када је третман ефикаснији и захтијева мање времена и финансијских трошкова.

Скрининг током трудноће назива се перинаталном. Овај скуп истраживања помаже да се утврди да ли је трудна жена у ризику да има дјецу са сметњама у развоју. Идентификује вероватноћу будућег детета са Довновим синдромом, Патау, Едвардсом, дефектом неуралне цеви итд.

Перинатални преглед је комплекс неколико дијагностичких метода:

  1. Ултразвук - проучавање самог фетуса, карактеристике његове структуре, идентификација маркера хромозомских абнормалитета. Ова врста испитивања обухвата и доплерографију и кардиотокографију - методе за проучавање крвотока у пупчану врпцу и срчани утицај фетуса.
  2. Биокемијска анализа - одређивање количине одређених протеина у серуму мајке, што указује на вероватноћу абнормалности фетуса.
  3. Инвазивне методе (хорионска биопсија, амниоцентеза итд.) Се спроводе само ако је, према биокемијским анализама и ултразвучним подацима, идентификован висок ризик од генетских патологија.

Како се припремити за студију и како се спроводи

Припрема за скрининг током трудноће зависи од којих ће се испитивања вршити.

Опште препоруке су:

  • Неопходно је подесити позитивне резултате и не бринути. Стрес и емоционални стрес утичу на цело тело: утичу на производњу хормона, рад унутрашњих органа. Све ово може искривити резултате.
  • Када специјална обука за ултразвук није потребна, али морате узети кондом. Када требају пуни абдоминални преглед бешике, па 25-30 минута пре него што је потребно пити 1-2 чаше воде.
  • 4 сата пре биокемијске анализе крви не може се једити, ограда се врши на празан желудац.
  • Током наредних 3 дана пре испита треба напустити сексуални однос.

Непосредно прије скрининга, жена попуњава упитник или одговара на питања од доктора који одређују опште податке (старост, тежину, број трудноћа и рођења), као и начин концепције, присуство лоших навика, хроничних и наследних болести.

Скрининг тестови се спроводе на исти начин као и обично:

  • Ултразвук. Када се трансвагинални сензор убаци у вагину, са абдоминалном - налази се на абдомену. Слика се приказује на монитору и дозвољава доктору да процени стање плода, да изврши неопходна мерења.
  • Доплер сонографија. Од одређеног периода, ултразвук се изводи уз доплерографију - проучавање правца и брзине крвотока у пупчанку.
  • ЦТГ (кардиотокографија). Изводи се у ИИИ тромесечју и представља тип ултразвука. Сензори су причвршћени на стомаку, на месту где се фетални откуцаји срца најбоље чују. Читање снима опрема и приказује се на папирној траци. Цела процедура траје у просеку од 40-60 минута. Прочитајте више о ЦТГ →
  • Биокемијска анализа крви. Ограда је направљена од вене користећи вакуумску цев. Пре ове процедуре, ултразвук се нужно обавља, пошто је важно знати тачно вријеме трудноће.

Индикације

Према наређењу Министарства здравља Руске Федерације и препорукама ВХО, стандардна триостепена скрининг током трудноће се обавља свим женама. То јест, процес ношења детета је једина и довољна индикација.

Понекад стандардни прегледи који користе ултразвучне и биохемијске студије нису довољни.

Ризична група обухвата следеће жене:

  • преко 35 година;
  • раније родила дијете са хромозомском абнормалошћу;
  • оне који су имали 2 или више сплава у низу; више о побачају →
  • узимање дрога забрањено у трудноћи у првом тромесечју;
  • осмислио дете од ближњег рођака;
  • имају дуготрајну опасност од побачаја.

Такође, у ризику су случајеви када је један од супружника недуго пре зачећа био зрачен. У свим овим ситуацијама вероватноћа хромозомских абнормалности и конгениталних абнормалности је већа. Ако се потврди биохемијском анализом и ултразвуком, жена се шаље у медицински генетски центар за инвазивне методе (цхориониц биопси, амниоцентесис, итд.).

Да ли постоје контраиндикације?

Скрининг током трудноће нема контраиндикација. Сва стандардна испитивања су безбедна.

Али дијагностику се може отказати због прехладе (АРИ), сваке инфекције, укључујући АРВИ и бол у грлу. Такви услови поремећују резултате истраживања. Према томе, пре прегледа, жена треба да се појави на прегледу гинеколога. Ако постоји сумња на болест, трудница се шаље лекару опште праксе, специјалисту заразне болести, Лаури или другом специјалисту.

Први преглед

Први преглед током трудноће се одвија од 10 до 14 недеље. Прво, лекар врши општи преглед: мерење тежине, висине, крвног притиска, појашњава присуство хроничних болести и, уколико је потребно, шаље консултације за уске специјалисте. Истовремено, жена пролази мокраћу, крв како би одредила групу и Рх фактор, присуство ХИВ-а, хепатитиса, сифилиса. Прочитајте више о првом прегледу током трудноће →

Први је ултразвук. Током поступка, доктор прегледа хорион, стање јајника, тон материце. Такође одређује присуство оружја и ногу у фетусу, степен развоја мозга и кичме. Уз вишеструку трудноћу, пола будућег детета је одређена.

Генетска истраживања у овом случају укључују мерење дебљине врата врата (подручја врата) и дужине носне кости. Ови показатељи пружају информације о вероватноћности развоја Довн синдрома, Едвардс, Патау, Турнер - најчешће хромозомске патологије.

Тада се трудница шаље за биокемијску анализу крви - "двоструки тест".

Одређена је количина 2 индикатора:

  • Бесплатна бета хЦГ. Одступање овог фактора на већу или мању страну повећава вероватноћу патологија у фетусу.
  • ППАП-А. Индикатори испод норме повећавају ризик од хромозомских и генетских поремећаја, спонтаног абортуса, регреса трудноће.

Други преглед

Други преглед током трудноће се одвија од 15 до 20 недеља. Према његовим резултатима, ризици идентификовани у првом тромесечју потврђују се или одбијају. Ако се хромозомске абнормалности не могу излечити, онда се дефекти неуронске цеви могу елиминисати или минимизирати. Вероватноћа њиховог детекције је 90% (под условом да постоје). Више о другом прегледу током трудноће →

Дијагноза обухвата:

  • Ултразвук. Изводи се само абдоминално. Анатомија фетуса, презентација се процењује. Лекар мери дужину костију руку и ногу, запремину абдомена, груди и главе, закључује да је вероватноћа скелетне дисплазије. Да би се искључиле друге патологије, проучавате структуру вентрикула мозга, мозга, кости лобање, кичме, груди, као и органе кардиоваскуларног система и гастроинтестиналног тракта.
  • Биокемијски тест крви - "троструки тест". Одређена је количина слободног естриола, хЦГ и АФП. Постоје стандарди за концентрацију ових супстанци. Вероватноћа патологије неуронске цеви и одређених хромозомских абнормалности израчунава се на основу поређења података из сва три индикатора. На пример, за Довнов синдром карактерише повећање хЦГ-а, смањење АФП-а и слободног естриола.

Трећи преглед

Трећи преглед током трудноће врши се од 30 до 34 недеље. Процењују се ризици од претераног рада и компликација, одлучује се питање потребе за царским резом. Поред тога, понекад се детектују интраутерине малформације које се јављају у касним периодима. Прочитајте више о скринингу за трећи тромесечар →

Дијагностичке процедуре укључују:

  • Ултразвук. Извођење исте студије о анатомији фетуса, као иу другом тромесечју. Такође је истражена амниотска вода, плацента, пупчана врпца, грлић материце, додаци. Утврђено је присуство дефеката у фетусу и породничких компликација.
  • Допплер. Процењује се крвни проток у пупчаној врпци и крвним судовима детета, у плаценти и утерусу. Срчани поремећаји фетуса, узнемиреност са пупчастом врпцом, зрелост и функционалност плаценте,
  • ЦТГ. Проучавамо срчану фреквенцију и моторичку активност фетуса, тон материце. Откривено је кисеонично гладовање фетуса, поремећаји у раду срца.

Ризици

Стандардни преглед током трудноће, који се састоји од ултразвучних и биохемијских студија, не представља претњу за жену и нерођено дете. Ризици из дијагностичких процедура су искључени.

Различит је случај са инвазивним истраживачким методама. Пошто они представљају интервенцију у телу, вероватноћа абортуса се повећава. Према различитим проценама, током таквих процедура, она се креће од 0,4% са хорионском биопсијом, до 1% са амниоцентезом. Због тога се ова истраживања не воде све, већ само ако постоје докази.

Заједнички митови

Страхови и негативни ставови према перинаталном скринингу засновани су на неколико митова:

  1. Ултразвук боли бебу. Заправо: савремена опрема уопште не утиче на жену или фетус. Прочитајте више о томе да ли је ултразвук штетан током трудноће →
  2. Биохемијска анализа крвне материје није поуздана, многи фактори утичу на перформансе. Заправо: процедура одређује нивое протеина плацента у крви. Њихов број практично се не мења када се изложе спољашњим факторима. Поред тога, тумачење резултата узима у обзир присуство хроничних болести и лоших навика код жене.
  3. Ако жена и блиска породица са добром наследношћу, скрининг није потребан. Заправо: неке болести се преносе кроз неколико генерација. Поред тога, пре неколико деценија, дијагноза није дозвољавала откривање абнормалности фетуса, па су узроци спонтаних несрећа били непознати.
  4. Шта треба бити - да се не избегавате и непотребна искуства за било шта. Заправо: неке патологије могу исправити или смањити ризик од њиховог развоја. Дијагностички подаци откривају проценат вероватноће одступања, али не гарантују његову доступност.

Резултати декодирања

Декодирање резултата скрининга врши лекар. У тумачењу се узима у обзир период трудноће, старост жене, присуство породичне и гинеколошке патологије, хроничне болести, лоше навике, наследне болести у непосредној породици, укључујући и раније рођену децу. У тешким случајевима се састаје Медицинска генетичка комисија.

После обраде резултата будућности родитељи су позвани да се консултују. Објашњени су детаљно о ​​свим могућим ризицима и даљим тактикама трудноће. Све одлуке се доносе заједно. Медицинске интервенције се спроводе након што трудница упише информисану добровољну сагласност.

Шта утиче на резултат?

У неким случајевима, резултат перинаталног скрининга може бити лажно негативан или лажно позитиван.

На тачност података утиче:

  • прекомерна тежина трудна у фази гојазности;
  • трудноћа као резултат ин витро ђубрења;
  • носећи близанце или триплете;
  • стање означеног стреса код труднице;
  • обављање амниоцентезе недељу дана пре сакупљања крви;
  • дијабетес код труднице.

Преглед током трудноће је сет прегледа који откривају вероватноћу малформација и генетских, хромозомских абнормалности фетуса. Стандардни сет дијагностичких процедура састоји се од биохемијских анализа крви и ултразвука, укључујући Доплер и кардиотокографију (ЦТГ). Ако је жена у ризику (вероватноћа хромозомских абнормалитета је велика), онда се додатно извршавају инвазивне методе: хориопска биопсија, амниоцентеза.

Аутор: Олга Кханова, доктор,
посебно за Мама66.ру

Када, зашто и како то ради 1 скрининг током трудноће

Ово испитивање се спроводи на почетку трудноће како би се идентификовале могуће генетске патологије у фетусу. Први преглед обухвата тест крви и ултразвучни преглед. Само у комплексу дају тачан резултат. Како се припремити за поступак, коме је приказан, и да ли је могуће одбити?

Шта је скрининг током трудноће

Ово је изузетно важан преглед који се врши приликом ношења детета. Омогућава вам да процените статус и развој нерођене бебе. Када прописује преглед, лекар узима у обзир карактеристике мајчиног тијела (тежину, висину, лоше навике, хроничне болести), што може утицати на резултате теста.

Доктор ултразвука испитује развој ткива фетуса и одређује да ли постоје неке патологије. Ако се пронађу кршење, можете започети третман на време.

Ако се скрининг препоручује трудници, пошто је процедуру одбила у писаној форми, жена преузима сву одговорност за здравље бебе.

Колико дуго се врши први преглед?

Пацијенти су заинтересовани када изврше први преглед и ако постоји временски оквир за одлагање или убрзавање тестирања. Датуми које је поставио гинеколог, водећи трудноћу. Често се прописује од 10 до 13 недеља после концепције. Упркос кратком периоду трудноће, тестови тачно показују присуство хромозомских поремећаја у фетусу.

Уверите се да ће 13 недеља живети у ризику:

  • достигли су 35 година;
  • млађи од 18 година;
  • имају генетске болести у породици;
  • преживели спонтани абортус;
  • који је родио децу са генетским поремећајима;
  • инфицираног са заразном болестом после концепције;
  • осмислио дете од рођака.

Скрининг је прописано женама које су имале вирусне болести у првом тромесечју. Често, не знајући шта је на положају, трудница се третира са конвенционалним лековима који негативно утичу на развој ембриона.

Шта би требало да покаже

Захваљујући првом прегледу, будућа мама и доктор ће тачно знати како се беба развија и да ли је здрава.

Биокемијска анализа првог прегледа током трудноће има одређене индикаторе:

  1. Норма хЦГ - открива Едвардсов синдром, када су бројке испод утврђене. Ако су превисоке, онда се сумња на Довнов синдром.
  2. Плазма протеин (ПАПП-А), чија вредност је нижа од утврђених норми, указује на склоност фетуса на болести у будућности.

Ултразвучни преглед треба показати:

  • како се фетус налази како би се елиминисао ризик од ектопичне трудноће;
  • која трудноћа: вишеструка или синглетонска;
  • да ли фетални откуцаји срца одговарају развојним стандардима;
  • дужине ембриона, обима главе, дужине удова;
  • присуство спољних дефеката и повреда унутрашњих органа;
  • Дебљина космичког простора. Са здравим развојем одговара 2 цм. Ако се примећује збијање, онда је присутност патологије вероватна;
  • стање плаценте да би се елиминисао ризик од дисфункције.

Ултразвучни преглед фетуса. Зависно од интраутерине локације и понашања:

- кроз кожу;

Свеобухватна анкета, чији резултати се показују првим скринингом, омогућује откривање различитих генетских патологија. Ако се потврди озбиљна болест која угрожава квалитет живота и здравља плодног дјетета, онда се од родитеља тражи да прекине трудноћу вештачким средствима.

Да би тачно потврдила дијагнозу, жена биопсија и пробија амниотску мембрану како би добила амниотску течност и прегледала је у лабораторији. Само тада можемо сасвим сигурно рећи да постоји патологија и да се може донијети коначна одлука о будућем току трудноће и судбини дјетета.

Припрема и спровођење скрининга

Гинеколог који води трудноћу детаљно говори жени о томе која припрема за поступак треба да се спроведе. Такође је свестан стандардних испитивања. Све тачке интереса треба разговарати без резервних информација. Постоји неколико потребних нијанси за прве седмице скрининга.

  1. Хормонски тестови се раде истог дана. Боље је урадити први преглед у једној лабораторији. Будућа мама не би требало да брине и схвати да је изузетно неопходно да донира крв из вене. Непријатна осећања приликом провођења анализе брзо ће проћи, што је најважније, да би добили резултат.
  2. Крв се преноси на празан стомак. Можете пити мало куване воде с јаком жеђом.
  3. Вагање Прије скрининга, препоручљиво је да се мери, јер су поступци важни индикатори тежинских и висинских података.

Резултате теста добија лекар или сама трудница.

Резултати и стандарди истраживања

Обично, лабораторије издају обрасце, који показују стандардне показатеље норме и резултате трудница добијених у лабораторији. Будућа мама може их лако разумети.

Норме садржаја ПАПП-А на првом скринингу

Норме хЦГ на првом скринингу

Ови показатељи су нормални и не указују на присуство прекршаја.

Ултразвучни дијагностички показатељи

Резултати могу одредити симетрију можданих хемисфера фетуса и пратити како се развијају унутрашњи органи. Али главни задатак процедуре је идентификација хромозомских патологија и елиминисање ризика њиховог развоја касније.

Дакле, скрининг вам омогућава да благовремено откријете:

  • хромозомске абнормалности (триплоидија, карактеризирана додатним скупом хромозома);
  • дефекти у развоју нервног система;
  • умбиликална кила;
  • могуће присуство Довновог синдрома;
  • предиспозицију синдрому Патау, манифестованим добијањем ембрионог тринаестог хромозома уместо два. Већина дјеце рођених овим ретким болестима има пуно физичких абнормалитета и умре током првих година;
  • де Лангеов синдром који се карактерише генским мутацијама. Таква деца далеко су у менталном развоју и имају значајне физичке недостатке;
  • Едвардсов синдром карактерише присуство додатног 18. хромозома. Таква деца су далеко иза физичког и психичког, и чешће су рођена прерано;
  • Лемли-Опитзов синдром, који се карактерише тешком менталном и физичком ретардацијом.

Када је детектована кардиоваскуларна хернија, сумња се на повреде унутрашњих органа, високу учесталост контракција срца, синдром Патау. У одсуству назалне кости или њене сувише мале величине, доступна једна умбиликална артерија и низак ниво срчане фреквенције, Едвардсов синдром је угрожен.

Када је временски период трудноће добро утврђен, али ултразвук не одређује носну кост, а контуре лица нису изражене, то указује на Довнов синдром. Дешифровање првог скрининга врши само искусни специјалиста, јер погрешни резултати могу довести до јаких осећања за будуће родитеље.

Када започети забрињавајућу издржавајућу мајку

Као што је познато, људски фактор је свуда, па чак иу озбиљним лабораторијама може доћи до грешака. Неправилни резултати, који су показали биохемију, збуњени генетским дефектима. Ово се догађа:

  • код мајки са дијабетесом;
  • за оне који имају близанце;
  • у случају раног или касног првог прегледа;
  • са ектополошком трудноћом.

Фактори као што су праћени лажним резултатима:

  • гојазност будуће мајке;
  • Концепција ИВФ-а, док ће учинак протеина А бити низак;
  • искуства и стресне ситуације које су се појавиле уочи тестирања;
  • лечење лековима чији је активни састојак прогестерон.

Ако ПАПП-А са високом стопом чини пажљиво само када су резултати ултразвука неповољни, онда низак садржај протеина указује на такве поремећаје као:

  • фетална смрт;
  • патологија примарног облика нервног система фетуса;
  • велика вероватноћа спонтаног абортуса;
  • ризик од превременог почетка рада;
  • рхесус конфликтна мама и беба.

Тест крви је тачан на 68%, а само у комбинацији са ултразвуком, можете бити сигурни у дијагнозу. Ако норме првог скрининга не одговарају онима које су предвиђене, могуће је одустати од страха на наредном тестирању. Она се мора извести у другом тромесечју трудноће. Када су резултати првог снимања упитни, може се испитати у другој независној лабораторији. Поновљени први преглед је важан за задржавање до 13 недеља гестације.

Родитељима ће бити потребна консултација за генетику, која ће препоручити додатна истраживања. Када поновљено испитивање показује да дијете има предиспозицију за Довнов синдром, то указује дебљина простора оковратника и анализа хЦГ и ПАПП-А. Ако је ПАПП-А већи него што би требало да буде, а сви други индикатори одговарају стандардним, онда не би требало да бринете. У медицини постоје случајеви када су, упркос лошој прогнози првог и чак другог прегледа, рођена здрава дјеца.

Шта је скрининг током трудноће и како је то учињено?

Један од најузбудљивијих тренутака за жену током периода дјетињства је скрининг за конгениталне абнормалности фетуса. Оне се спроводе за све трудне жене, али не и свака очекивана мајка, која је детаљно објасњена каква је то истраживања и на чему се заснива.

У том смислу, пројекције су обрасле масом предрасуда, неке жене чак одбијају да пролазе кроз процедуре како би "не отпадале своје живце". Описаћемо шта је ова дијагностика у овом чланку.

Шта је то

Скрининг је скрининг, сцреенинг, сортирање. Ово је значење ове енглеске ријечи и потпуно одражава суштину дијагностике. Пренатални преглед је скуп студија који вам омогућавају да израчунате ризик од генетских патологија.

Важно је схватити да нико не може рећи на основу скрининга да жена носи болесно дијете, о овим резултатима се не пријављују.

Они само показују колико је висок ризик од порођаја за дату жену у њеном добу, анамнези, присуству лоших навика итд., Детета са генетским абнормалностима.

Пренатални преглед током трудноће уведен је на националном нивоу и постао је обавезан пре више од две деценије. Током овог периода, било је могуће знатно смањити број деце рођених са великим развојним дефектима, а пренатална дијагноза је играла значајну улогу у томе.

Изрази у којима се спроводе ове студије дају жени могућност да прекине трудноћу, уколико се потврди неповољна прогноза или напусти и роди дете са патологијом, али урадите то сасвим свесно.

Плашење скрининга или одбијање да је прође није баш разумно. На крају крајева, резултати ове једноставне и безболне студије не обавезују ништа.

Ако су у нормалном домету, то само потврђује да дете добро ради, а мајка може бити мирна.

Ако је жена у ризику, према резултатима теста, то не значи да је њена беба болесна, али то може бити основа за додатна истраживања, што заузврат може показати присуство или одсуство конгениталних абнормалитета са 100% вероватноћом.

Скрининг се врши бесплатно, у било којој антенаталној клиници, у одређеним временима трудноће. У последње време, када се трудноћа после 30 или 35 година уопште не сматра изузетним феноменом, таква студија је од посебне важности, јер са узрастом, а то није тајна, старосна доби ризикују да рађају бебу са аномалијама.

Који ризици се израчунавају?

Наравно, да би се обезбедиле све могуће патологије које дете може имати, ниједна медицинска техника не може. Пренатални прегледи нису изузетак. Студије само израчунавају вероватноћу да имају једну од следећих патологија код детета.

Довнов синдром

Ово је урођена промена у броју хромозома, у којој су 47 кромосома присутне у кариотипу умјесто 46. Екстра хромозом се примећује у 21 паро.

Синдром има низ особина којима је дијете обдарено - равничарско лице, скраћивање лобање, равног конца, краћих удова и широког и кратког врату.

У 40% случајева таква деца су рођена са урођеним срчаним манама, у 30% - са страбизмом. Таква деца се зову "сунчана" због чињенице да они никада нису агресивни, љубазни и веома љубазни.

Патологија није тако ретка као што се мисли.

Пре увођења скрининга, срела се у једном од 700 новорођенчади. Након скрининга постала је свеприсутна, а женама је пружена прилика да одлуче да ли да напусте дијете с овим синдромом, број "сунчаних" беба се смањио - сада има више од 1.200 здравих дјеце за једно новородјенче.

Генетика је показала директну везу између старости мајке и вероватноће Довновог синдрома код дјетета:

  • девојка са 23 године може добити такву бебу са вероватноћом 1: 1563;
  • жена са 28-29 година има шансу од 1: 1000 да има "сунчано" дете;
  • ако је мајка старија од 35 година, али још увек није стара 39 година, ризик је већ 1: 214;
  • трудница у 45. години живота, такав ризик, заувек, је 1: 19. То значи да је од 19 жена у овом добу родило дете са Довновим синдромом.

Едвардсов синдром

Тешка конгенитална малформација повезана са хромозомом трисомије 18 је мање честа од Довновог синдрома. У просјеку, једна од 3.000 дјеце теоретски би се могла родити с таквом аномалијом.

У случају касних руба (након 45 година), овај ризик је отприлике 0,6-0,7%. Најчешће, патологија се јавља код женских фетуса. Ризици да имају такву бебу су веће код жена са дијабетесом.

Таква деца су рођена временом, али са малом тежином (око 2 кг). Обично код беба са овим синдромом, лобања и структура лица се мењају. Имају веома малу доњу вилицу, мала уста, уске мале очи, деформисане уши - не може бити ушију и трагуса.

Звучни канал такође није увек присутан, али чак и ако је присутан, он се озбиљно сужава. Скоро свако дете има аномалију структуре стопала типа "зујања", више од 60% има урођене срчане мане. Сва деца имају аномалију мозга, тешку менталну ретардацију, тенденцију напада.

Такве бебе не живе дуго - више од половине не живи до 3 месеца. Само 5-6% деце може живети до годину дана, ретке јединице које преживљавају и након годину дана пате од тешке нерегулисане олигофреније.

Аненцепхали

То су дефекти неуронске цеви који се могу десити под утицајем нежељених фактора у раним фазама трудноће (између 3 и 4 недеље). Као резултат тога, фетус може бити неразвијен или уопште не може бити церебралне хемисфере, не може бити кранијалних сводова.

Смртност од таквог дефекта је 100%, половина деце умире у утеро, друга половина се може родити, али само шест од десетак њих успева да живи барем пар сати. И само неколико људи успева да живи око недељу дана.

Ова патологија је чешћа у више трудноћа, када се један од близнака развија на рачун другог. Најчешће аномалије су изложене девојчице.

Дефект се јавља у просеку у једном случају на 10 хиљада рођених.

Цорнелиа де Ланге синдром

Ова болест се сматра наследном, која се дешава у једном случају на 10 хиљада рођених. Изражава се тешка ментална ретардација и бројне малформације.

Ова деца имају скраћену лобању, изобличене особине лица, ушију, вид, проблеме са слухом, кратке удове и често недостају прсти.

Деца у већини случајева имају и малформације унутрашњих органа - срца, бубрега и гениталија. У 80% случајева, дјеца су имбецили, нису чак ни способна за једноставну менталну активност, већ се често осакаћују, јер уопште не контролишу физичку активност.

Смитх-Лемли-Опитз синдром

Ова болест је удружена са урођеним недостатком ензиме 7-дехидроцхолестерол редуктазе, која осигурава формирање холестерола, што је неопходно за све живе ћелије у организму.

Ако је облик благ, симптоми могу бити ограничени на благо ментално и физичко оштећење, са тешким обликом, сложени недостаци и дубока ментална ретардација.

Најчешће се ова деца рађају микроцефалијом, аутизмом, срчаним дефектима, плућима, бубрезима, дигестивним органима, слухом, видом, тешком имунодефицијенцијом, закривљеношћу костију.

Свака тридесетина одрасла особа на планети је носилац ове болести, али се "дефектни" ДХЦР7 ген није увек пренио на потомство, само један од 20 хиљада беба може се родити овим синдромом.

Међутим, застрашујући број носиоца присилио је докторе да укључе овај синдром у дефиницију маркера у пренаталним прегледима.

Патауов синдром

Ово је генетска патологија повезана са додатним 13. хромозомом. Појављује се у просјеку једном по 10 хиљада испорука. Вероватноћа да је беба са таквом патологијом већа је код мајки "са узрастом". У половини случајева, таква трудноћа прати полихидрамниос.

Деца се рађају лагано (од 2 до 2,5 кг), имају смањење величине мозга, вишеструке патологије централног нервног система, абнормални развој очију, уши, лице, пукотина, циклопија (једно око у средини чела).

Готово сва деца имају срчане мане, неколико додатних слезина, урођену килу са губитком већине унутрашњих органа у абдоминалном зиду.

Девет од десетак беба с Патауовим синдромом умире пре него што стигну до једне године. Око 2% преживелих може живети до 5-7 година. Они пате од дубоког идиоција, нису свесни онога што се дешава, нису у стању елементарне менталне акције.

Немоарно тројство

Повећање броја парова хромозома на било ком нивоу може бити повезано са "грешком" при запањујућем, ако, на пример, један пенетрирани ћелијски ћелија није пронашао ни један сперматозоид, а сваки је донио 23 парова хромозома.

У комбинацији са генетиком мајке код детета, нису постављени 46 хромозома, већ 69 или други број. Таква деца обично умиру у материци. Новорођенчад умире за неколико сати или дана, пошто су вишеструки недостаци, спољни и унутрашњи, неспојиви са животом.

Ово није наследна болест, случајно се дешава. И следећом трудноћом, исти родитељи имају минималну шансу понављања негативних искустава. Пренатални преглед такође вам омогућава да предвидите могуће ризике од такве патологије.

Све горе наведене патологије, ако је њихов ризик висок по резултатима скрининга и ако су потврђени као резултат додатног прегледа, који се именује зато што је жена у ризичној групи, представљају основу за прекид трудноће из било којег медицинског разлога.

Нико неће бити присиљен на абортус или вештачко рађање, одлука о престанку преостаје за трудницу.

Дијагностичке методе

Пренаталне методе скрининга су једноставне. Они укључују:

  • ултразвук, који на основу неких карактеристичних маркера омогућава вам да процените могуће патолошке патологије;
  • биохемијска анализа крви из вене, у којој се детектују концентрације одређених супстанци и хормона, од којих су одређене вредности карактеристичне за једну или другу конгениталну аномалију.

Током трудноће се одвијају три пројекције:

  • први се увек именује за период од 11-13 недеља;
  • други се одржава између 16 и 18 седмица;
  • трећи се може одржати од 32 до 34 недеље, али у неким консултацијама ови термини су лојалнији - од 30 до 36 недеља.

За кога је потребно скрининг?

За све труднице које су регистроване, студије скрининга су планиране и пожељне. Али нико не може обавезати жену да донира крв из вене и направи ултразвук у оквиру пренаталне дијагнозе - ово је добровољно.

Према томе, свака жена треба прво да размисли о посљедицама њеног одбијања таквог једноставног и сигурног поступка.

Пре свега, препоручује се скрининг за следеће категорије трудница:

  • очекиване мајке које су желеле да рађају дијете након 35 година старости (оно што дијете је у низу није битно);
  • труднице које су већ имале децу са конгениталним малформацијама, укључујући хромозомске абнормалности, имале су случајеве интраутерине феталне смрти због генетских абнормалности код бебе;
  • труднице које су раније имале два или више сплавова заредом;
  • жене које су узимале лекове, лекове који се не могу конзумирати током трудноће, у раним фазама развоја фетуса (до 13 недеља). То укључује хормоне, антибиотике, одређене психостимуланте и друге лекове;
  • жене које замишљају бебу као последицу инцеста (везе са блиским рођацом - отац, брат, син, итд.);
  • будуће мајке које су биле изложене радијацији непосредно пре зачећа, као и оне чији су сексуални партнери били изложени таквој изложености;
  • труднице које имају сроднике са генетским поремећајима у породици, као и ако су такви рођаци присутни код будућег детета детета;
  • будуће мајке које носе дете чије отацство није успостављено, на примјер, замишљено путем ИВФ-а користећи донорску сперму.

Опис студије - како се врши скрининг

Немогуће је назвати пренаталним прегледом тачну студију, јер открива само вероватноћу патологије, али не и њеног присуства. А зато што жена треба да зна да ће маркери на којима ће се рачунати лабораторијски техничари и рачунарски програм који израчунава вероватноћу наћи у њеној крви не само због патологије у детету.

Тако се концентрација одређених хормона повећава или смањује као последица најједноставније честе прехладе, АРВИ, тровања храном, коју је трудница преживјела уочи студије.

Недостатак сна, пушење, тешки стрес може утицати на учинак. Ако се такве чињенице одвијају, жена мора упозорити свог доктора о томе у консултацији пре него што добије референцу за преглед.

Свако од пројекција је пожељно да узме један дан, односно крв из вене за биохемијско истраживање, а посета ултразвучној соби треба да се уради са минималном временском разлику.

Резултати ће бити тачнији ако жена иде у ултразвук одмах након донирања крви за анализу. Резултати се међусобно допуњују, подаци ултразвука и тестови крви се не разматрају засебно.

Први преглед и декодирање његових резултата

Овај скрининг се назива и прегледом од 1-триместра. Оптимално време за то је 11-13 недеља.

У бројним женским консултацијама, услови се могу мало разликовати. Стога се дозвољава да се тест проведе у 10 пуних недеља, 11. недеље, као и 13 пуна седмица прије акушерског периода од 13 недеља и 6 дана.

Скрининг почиње са чињеницом да се жена мери, раст мери, а све дијагностички важне информације потребне за израчунавање ризика уносе се у посебан облик. Што је више таквих информација назначено, то је већа тачност студије.

Крајњи резултат и даље производи рачунарски програм, без осећаја и емоција, непристрасан, па је зато људски фактор важан само у припремној фази - прикупљање и обрада информација.

Важно за дијагнозу су: година родитеља, нарочито мајке, њихова тежина, присуство хроничних болести (дијабетес, патологија срца, бубрега), наследне болести, број трудноћа, порођаја, спонтани сплав и абортуси, лоше навике (пушење, алкохол или дрога) присуство будућих мајки и очева рођака са наследним обољењима, генетским патологијама.

Први преглед се сматра најважнијим од три. Она даје најкомплетнију слику о здрављу и развоју бебе.

У ултразвучној соби за дијагнозу, жена чека на најчешћи ултразвучни скен који је вероватно већ урадила да потврди чињеницу о трудноћи.

На ултразвуку у студији скрининга:

  • Ткање мрвица - да ли су сви удови на лагеру, без обзира да ли се налазе. По жељи, дијагностичар може чак рачунати и прсте на руке бебе.
  • Присуство унутрашњих органа - срце, бубрези.
  • ОГ - обим главе фетуса. Ово је дијагностички важан индикатор који вам омогућава да сагледате тачну формацију мозга.
  • КТП - растојање од кормила до круне. Омогућава вам да процените стопу раста детета, као и да појасните време трудноће са тачношћу једног дана.
  • ЛЗР - фронто-окципитална величина фетуса.
  • Срчани утицај - срчана фреквенција бебе, дијагностичар такође приметава да ли је срчани удар ритмички.
  • Величина и локација плаценте, место везивања.
  • Број и стање посуда из пупчане врпце (неке генетске патологије могу се манифестовати смањењем броја посуда).
  • ТВП је главни маркер који омогућава процену вероватности најчешће патологије - Довнов синдром, као и неке друге развојне абнормалности (Едвардсов синдром, Турнеров синдром, патологија структуре костију, срца.

Дебљина космичког простора је растојање од коже до мишића и лигамената на задњем делу феталног врата.

Измерено ТБП-ом у милиметрима, и згушњавање овог кожног зида, типично за дјецу са хромозомским абнормалностима и развојним дефектима, није пожељно.

ТВП стопа за скрининг у првом тромесечју:

Гестационо доба

Дебљина космичког простора

10 недеља - 10 недеља + 6 дана

11 недеља - 11 недеља + 6 дана

12 недеља - 12 недеља + 6 дана

13 недеља - 13 недеља + 6 дана

Дакле, ако је дете у 12. недељи ТВП изнад нормалне вредности, а не пар десетина милиметра, али много више, онда се ултразвук поновно именује за недељу или два.

Благо вишак норме не говори увек о патологији детета. Дакле, према статистичким подацима, дијагноза "Довновог синдрома" у 12% случајева потврђена је ТБП у 13 недјеље од 3.3-3.5 мм, а за жене које су имале фетални ТВП од 2.8 мм умјесто нормалне 2.5 мм, разочаравајућа дијагноза потврђена је само у 3% случајева.

Вишак стопа за 8 мм од горњих граница и више - индиректна индикација вероватности Турнеровог синдрома, повећање од 2,5 - 3 мм може бити знак који указује на вероватноћу присуства таквих патологија као што су Довнов синдром, Едвардсов синдром и Патауов синдром. Након 14 седмица, ТВП се не мери, нема дијагностичку вриједност. За комплетирање слике морају бити лабораторијски подаци.

Поред ТВП-а, дијагностичар ће се обавезно сматрати информативним показатељем ЦТЕ-а (цоццик париетал сизе).

Норме КТР на првом скринингу:

Гестационо доба

Величина Копчик-париетала (КТР)

Веома важан маркер ултразвучног скрининга првог тромесечја је дефиниција носне кости у фетусу. Његово одсуство (изравнавање) је карактеристично за многе урођене генетске патологије.

Највећа искуства будућих мајки су повезана са овом врло костом, јер ниједна трудница нема прилику да га испитује и измери. Ако је беба лице навише, назад до ултразвучног сензора, мораћете покушати да доведете бебу да се преврне, ако то не донесе резултате, доктор ће ставити померање или написати да није могуће измерити назалне кости.

Уобичајено је да су правила за овај маркер прилично произвољна, јер постоје људи са великим носима, а ту су и људи са малим "дугметима". Овај урођени "назал" теоретски се већ може видети на ултразвучном току током првог прегледа. А мали нос може бити наследна одлика, а не знак малформација.

Због тога је добро ако се на првом прегледу већа налази већ, она је видљива лекару.

Ако не, онда не бисте требали бити узнемирени, можете поновити ултразвук за неколико недеља или посјетити још једног специјалисте, јер различити људи могу видјети нешто или не, другачије, да не спомињем да се ултразвук у различитим клиникама врши на различитим уређајима ниво

Величина носних костију (нормално):

Гестационо доба

Дужина носне кости

Најчешће се не налази, не мери

Тест крви у првом триместру се назива двоструки тест, јер одређује концентрацију две изузетно важне супстанце:

  • ПАПП-А - плазма протеин, који одређује само код трудница;
  • ХЦГ, конкретније β-хЦГ - хумани хорионски гонадотропин, такозвани хормон трудноће.

Стопе хЦГ у периоду од 10 до 14 недеља крећу се од 0,5 до 2,0 месеца.

Повећање крвног притиска β-хЦГ може бити индиректни знак Довновог синдрома код детета, а значајно смањење нивоа овог хормона може бити знак Едвардсовог синдрома.

Повишени нивои хЦГ могу се наћи код многих трудних дојенчади са потпуно здравом дјецом, код трудница са вишком телесне масе, са дијабетесом мијелитуса у историји, као и код пацијената са гестозом током трудноће, праћених едемом, повећаним крвним притиском.

Смањен хЦГ може бити и због опасности од спонтаног побачаја, ако је присутна код ове жене, као и ако је развој бебе одложен, што може бити праћено плаценталном инсуфицијенцијом.

Норме плазма протеина - протеин ПАПП-А:

  • на 11. недељи трудноће - 0.46-3.73 МДУ / мл;
  • у недељи 12 - 0,79-4,76 мед / мл;
  • у седмици 13 - 1,03-6,01 мед / мл;
  • у 14. недељи трудноће - 1.47-8.54 ИУ / мл.

Пошто различите лабораторије користе различите реагенсе, методе рада, затим очитавања у две различите лабораторије, ако жена даје крв у оба истог дана, могу се разликовати једни од других. Према томе, уобичајено је, као иу случају хЦГ, да се утврди концентрација супстанце у МЗ.

Норма ПАПП-А за први триместар је индикатор који се налази у опсегу од 0.5-2.0 МоМ.

Спуштање ПАПП-А се сматра ризиком маркера за Едвардсов синдром и Довнов синдром, Патау. Такође, смањење протеина може говорити о смрти бебе у утеро, о његовој неухрањености са неадекватном исхраном плаценте.

Подизање нивоа ПАПП-А не би требало да изазива забринутост ако су сви остали маркери откривени као резултат скрининга (ТВП, ХЦГ су у нормалном опсегу).

Ако љекар тврди да је мамица која оцекује повисени ниво ПАПП-А, то мозе да указује на то да плацента у таквој зени мозе бити ниска, да нема ниједну, вец две или три бебе, а то њена беба је врло бучна, њени параметри прелазе старост. Понекад повећање нивоа овог протеина у плазми указује на повећану дебљину плаценте.

Жена ће обично сазнати резултате скрининга за неколико дана или недеља. Све зависи од тога како ради акредитована лабораторија у региону, колико дуго је ред.

Да би се поједноставило разумевање онога што се догађа, гинекологи акушерке покушавају да не учине мајку са бројевима, лобовима и МОМ, они једноставно кажу да је све у реду или да је потребно додатно истраживање.

Завршни облик првог пренаталног скрининга изгледа као графикон са објашњењима, одмах испод - рачунарски програм који је резимирао све податке о женама и њеном здрављу, резултате ултразвука и концентрације хЦГ и ПАПП-А, даје ризик.

На пример, Довнов синдром - 1: 1546. То значи да је ризик низак, са дјететом, највероватније, све је у реду. Ако је ризик означен као 1:15 или 1:30, онда је вјероватноћа да је болесна беба висока, потребна су детаљнија дијагностика како би се утврдила истина.

Други преглед и декодирање његових резултата

Други скрининг се назива скрининг за други тромесечје. То се одвија између 16 и 20 недеља. Најзначајнији период се сматра 16-18 недеља.

Студија укључује ултразвучну дијагнозу фетуса, као и биохемијске анализе крви - двоструки, троструки или четвероструки тест. Када спроводе студију, она више не игра велику улогу, да ли ће жена истовремено подвргнути оба испита.

Недавно се веровало да ако први екран не показује абнормалности, онда други није био неопходан, са изузетком жена у ризику.

Сада се скенирање другог тромесечја сматра неопходно добровољним као прво, мада његови подаци већ не представљају тако важну дијагностичку вредност као индикатори прве студије у првом тромесечју.

Дакле, у канцеларији ултразвучне дијагностике трудница чека уобичајену и већ познату процедуру, која ће се обавити или трансвагинално (ако је жена пуна и поглед кроз абдоминални зид је тешка) или трансабдоминалном (сензором абдомена).

Дијагностичар ће пажљиво проучити бебу, проценити његову моторичку активност, присуство и развој свих органа.

Специфични маркери, као што је дебљина оловног простора, са ултразвуком у првом тромесечју, у другој студији.

Целокупан развој детета је процењен, а добијени подаци су у корелацији са варијантама просечних стандардних вредности за ово доба гестације.

Фетометријски стандарди за ултразвучни преглед за ИИ тромесечје:

Обстетрицни израз

БПР

(двострука величина главе)

мм

ЛЗР

(фронтал-оцципитал сизе)

мм

ДБК

(дужине бутина)

мм

ВПЦ

(дужине хумеруса)

мм

ДКП

(дужина костију подлактице)

мм

Ог

(обим главе)

мм

Цоолант

(абдоминални обим)

мм

Одступања од просјечних параметара могу говорити не само о неким патологијама, већ ио наследним особинама изгледа. Дакле, искусни дијагностичар никада неће уплашити трудну жену рекавши да њено дијете има превелику главу, ако види да је и глава њене мајке прилично велика, а отац (који, иначе, можете узети с вама у ултразвучну собу) такође не припада људи са малом лобањом.

Деца расте "скоковима", а мало заостајање од норми не значи да таква беба губи исхрану, пати од хипотрофије или конгениталних болести. Одступање од стандардних вредности приказаних у табели биће индивидуално оцијењено од стране лекара. Ако је потребно, додатна дијагностичка процедура ће бити дата женској.

Поред фетометријских параметара бебе, у ултразвучној соби на скринингу средњег трудноће, жена ће бити испричана о томе како се тотално налази у свемиру - горе или наопачке, прегледати своје унутрашње органе, што је веома важно како би се разумело да ли постоје било какве развојне дефекти:

  • латералне коморе мозга - обично не прелазе 10-11,5 мм;
  • плућа, као и кичма, бубрези, желудац, бешика, назначени су као "нормални" или "Н" ако у њима нема ништа необично;
  • Срце мора имати 4 камере.

Дијагностичар пази на локацију плаценте. Ако се у првом тромесечју налази на ниском нивоу, онда су шансе да ће се са другим пројекцијама беба сједиште повећати. Узима се у обзир на који зид материце је фиксиран - на предњој или задњој страни.

Важно је да лекар може да одлучи о начину испоруке.

Понекад локација постељице на предњем зиду материце повећава вероватноћу отимања, у овој ситуацији се може препоручити царски рез. Зрелост самог плацента у периоду у којој се води друга студија има нулту стопу, а структура педијатријског места мора бити равномерна.

Такав концепт као што је ИАГ - индекс амнијске течности, показује количину воде. Већ знамо да неке конгениталне малформације прате вода са ниским протоком, али овај индекс сам по себи не може бити симптом генетских болести. Пре свега, потребно је одредити тактике даљег управљања трудноћом.

Правила индекса амнионске течности:

Гестационо доба

Амниотски индекс (мм)