Генетска анализа при планирању трудноће

Концепција

Данас, већина породица веома озбиљно приступа планирању рођења детета. Такав приступ је веома релевантан, јер припрема за најважнији и одговорнији статус у животу сваке особе, статус родитеља, захтијева најближу пажњу. Темељни медицински преглед будућих родитеља, који укључује генетске тестове (генетске тестове), помоћи ће да се темељно разуме ово тешко питање. А ако су пре неких 10-15 година били обавезни да узимају такозване "старије жене", данас генетски стручњаци разумно вјерују да чак и веома младе жене морају да изврше ову дијагнозу.

За шта су генетски тестови?

Резултати генетских истраживања ће помоћи да сазнате:

  • Степен пријетње спонтаности у раним фазама;
  • Вероватноћа компликација током трудноће;
  • Степен ризика од развоја различитих патологија у фетусу;
  • Вероватноћа новорођенчади у различитим наследним и генетским болестима.


У савременом свету, питање: "Колико ће бити комплетно будућег детета?" Забринута је не само са мајком која га носи 9 месеци. Генетски научници су такође победили аларм. Нажалост, последњих година, због деградације животне средине, свако двадесето дете се роди са патологијама и наследним обољењима.

Ко би требао посјетити генетику?

За неке категорије будућих родитеља, консултација генетичара и пружање генетских анализа у планирању концепције треба бити обавезна.

Фактори који могу негативно утицати на будућу трудноћу и генетику која захтијевају консултације:

  • Генетске болести забележене су код било ког родитеља;
  • Супружници су рођаци једни друге, на пример, рођаци;
  • Жена је имала један или више сплава, пропустила абортус, мртворођену децу;
  • Породица већ има децу са церебралном парализом и другим озбиљним сметњама у развоју;
  • Старост жене је млађа од 16 година или старија од 35 година;
  • Старост човека је више од 40 година;
  • Најмање један од родитеља дуго времена је радио у опасној производњи, имао је контакт са радијацијом или токсичним хемикалијама;
  • Један од родитеља је узимао лекове неспојиве са трудноћом;
  • Неплодност (пар не може затрудњети више од годину дана).

Такође је важно знати да је главни узрок спонтаног и поновљеног побачаја чињеница генетске неспојивости супружника. Ово се дешава када су хумани леукоцитни антигени (ХЛА) мушкараца и жена веома слични. Као резултат, женско тело одбацује ембрион, узимајући га за страно тело. Због тога је можда главни задатак генетских истраживања да открију недоследности у хромозомима будућих родитеља, а што је више њих, то је већа шанса за њих да родите здраво дијете.

Како је консултација генетике и генетске анализе у планирању концепције?

На рецепцији, генетичар треба пажљиво да интервјуише пар о начину живота, лошим навикама, хроничним и прошлим болестима, као ио здрављу ближих и удаљених рођака оба супружника. На основу добијених информација, генетичар одређује ред испитивања за будуће родитеље. Према резултатима анализа, генетичар одређује индивидуални ризик од развоја наследних болести и прави генетску прогнозу за развој детета.

Ако брачни пар припада једној од ризичних група наведених горе, онда генетичар прописује цитолошки преглед, спермограм (за човека који искључује или идентификује абнормалности сперматозоида) и ХЛА типкање. Према резултатима истраживања утврђено је 3 степена ризика:

  • До 10% (ниско) - биће рођено здраво дете;
  • Од 10 до 20% (просечно) - постоји могућност неких патологија у развоју фетуса. Током трудноће, жена мора бити под сталним надзором;
  • Више од 20% (високо) - вероватноћа појаве патологија код фетуса је прилично висока. У овом случају лекар може препоручити да се уздржи од трудноће и користи метод ИВФ-а.

Методе генетског прегледа подељене су у две групе: неинвазивне и инвазивне.

Неинвазивне дијагностичке методе

Ултразвук (ултразвучна дијагноза)

Први преглед се врши у 12-14 недеља трудноће. Током овог периода, сасвим је реално идентификовати малформације фетуса. Дакле, абнормално згушњавање у пределу врата на плоду је вероватан знак Довновог синдрома. Жена која има сличан ултразвучни резултат биће послата на додатна истраживања - узорак плацентних ћелија за поузданије одређивање сета феталних хромозома.

Други ултразвук се изводи на 21-24 недеље. У овом тренутку је већ могуће открити одступања у анатомском развоју фетуса (лице, руке, ноге, унутрашњи органи).

Ултразвук у периоду од 32-34 недеље процењује стање феталног система за циркулацију и такође одређује кашњење у развоју.

Биокемијски скрининг (посебан тест крви)

Ова анализа одређује промене у концентрацији одређених протеина које секрет ембриона исцртава у крв мајке: ПАПП, хЦГ, АФП, што омогућава утврђивање присуства абнормалности фетуса.

Инвазивне дијагностичке методе

Инвазивне студије се спроводе искључиво из медицинских разлога, јер оне представљају ризик за здравље жене и фетуса. Инвазивна дијагностика је колекција тестног материјала из материце (крв попковог пупка, амнијска течност, плазента ћелије). Ове студије се спроводе само у болници и под контролом ултразвука. Након тестирања жене најмање 3 сата, треба да буде под надзором специјалиста.

Инвазивне методе укључују:

Цхорионска биопсија - колекција плацентних ћелија. Студија се одвија у трајању од 9-12 недеља. Резултати ће бити спремни за 3 дана. У зависности од могућности одређене лабораторије.

Амниоцентеза - унос амнијске течности. Одржава се на период од 16-24 недеље. Резултат ће бити спреман за 4-6 недеља. Термин - у зависности од способности одређене лабораторије. Ово је најсигурнија метода, јер је ризик од побачаја после његове употребе само 1%.

Кордоцентеза - анализа крви пупчане врпце. Одржава се на период од 22-25 недеља, резултат је спреман за 5 дана. Овај метод је најинтензивнији.

Плацентоцентеза - сакупљање ћелија из плаценте. Одржава се у периоду од 12 до 22 недеље. Ризик од компликација после ње је доста висок: 3-4%.

Генетски тестови као процена ризика за планирање трудноће

Пар који планира да замисли дете може знатно смањити ризик од бебе са патологијама. Да бисте то урадили, потребно је да се унапред проведите пуни медицински преглед пре трудноће како бисте идентификовали здравствене проблеме сваког од родитеља који су били у току. Понекад не кошта испоруку тестова и посета специјалистима са стандардне листе. Генетска анализа се ретко предвиђа за планирање трудноће, али ако гинеколог мисли да је потребан, неопходно је да је пренесете!

Прочитајте у овом чланку.

Ко је у опасности

Дете са генетичком абнормалошћу чак се може појавити у савршено здравим родитељима. Међутим, ако мама или тата имају предиспозицију да замисле такву бебу, скоро се може идентификовати са апсолутном вероватноћом уз помоћ скупа генетских студија.

Листа знакова на основу којих су будући родитељи угрожени:

  • мама, тата или било који од њихових блиских рођака претходно су дијагностиковани генетским обољењима, као што су шизофренија, Алзхеимерова болест, Довнов синдром и други;
  • раније рођена дјеца (не обавезно заједничка) идентификоване су генетске абнормалности;
  • покушаји пара да замишљају дете више од годину дана и даље су неуспешни;
  • у историји мајке, већ постоје случајеви пропуштеног абортуса, побачаја или рођења мртве бебе;
  • година будућег мајке је млађа од 18 година или више од 35 година, а очеви старији од 40 година;
  • сами супружници међусобно су повезани с крвним сродницима;
  • рад једног или оба супружника укључује контакт са штетним супстанцама које могу утицати на генетске особине особе;
  • жена мора да узима лекове који могу оштетити фетус или значајно утичу на његов развој.

Ако постоји чак и сумња да је један од ових претњача присутан у животу пар који планира да замисли, потребно је проћи тестове за генетику.

Како се спроводе генетске студије

Да би се проценила вероватноћа да ће дете сродити генетским абнормалностима за пар, специјалиста ће морати да изврши низ активности.

Историја узима

На рецепцији, генетичар ће прво питати будуће родитеље неколико питања, одговоре на које ће му помоћи да добију идеју о условима свог живота и рада. Он ће сазнати које лекове морају да узимају, које болести су патили током свог живота. Посебна пажња се посвећује педигрима супружника, јер су генетски поремећаји често наследни.

Надаље, жена може бити задужена да консултује друге специјалисте: терапеут, ендокринолог, неуропатолог. Често је потребно поновно донирати крв за биокемију.

Анализа хромозома

На други начин, ова студија се назива кариотингом. Оба супружника ће морати донирати крв из које ће се касније изоловати лимфоцити. Постављени у одређеним условима, лимфоцити омогућавају детаљно испитивање људских хромозома.

Пошто пажљиво проучавамо хромозомски скуп сваког родитеља, могуће је закључити не само своју количину, већ и квалитет. На пример, тестови за хромозом приликом планирања трудноће омогућавају унапријед проценити вероватноћу да ће будућа беба имати синдициране крикове мачака, Патау, Едвардс, Довн и друге.

Анализа генетичке некомпатибилности

Посебно је важно проћи ову генетску студију оним паровима који су дуго покушавали да замишљају дете, као и женама са разочаравајућом дијагнозом неплодности.

Ова анализа укључује проучавање ХЛА (хумани леукоцитни антиген) сваког супружника. Чињеница је да, с њиховим снажним сличностима, трудноћа постаје једноставно немогућа. Женско тело једноставно не производи специјална антитела, осмишљена да заштити плаценте и фетус, који се у овом случају сматрају нечим страним и одбачени.

Проучавање супружника такође ће се узимати крв из вене, али степен сличности њихових хромозома већ се проучава. Што се више разликују, већа је вероватноћа да ће жена моћи да замисли и спроведе здраво бебу. Укупна генетичка некомпатибилност се ријетко дијагностикује. Резултат ће бити доступан за неколико недеља.

ДНК дијагноза присуства одређених болести

Код жене или човека, деца са болестима као што су фенилкетонурија или цистична фиброза могу бити рођена раније. У овом случају, списак генетских анализа у планирању трудноће такође укључује ДНК студије које откривају ризик од таквих поремећаја у следећем детету.

Тумачење резултата

Уз потпуну анкету о генетици, могуће је унапред предвидјети да будућег детета има више од 60 врста моногених генетских абнормалитета, као и 4 мултифакторске патологије. Анализе нам омогућавају да сазнамо да ли је неки од супружника носилац мутираних гена, који често постају узрок рађања болесне бебе.

Доктор мери степен ризика у процентима. О високој вјероватноћи да дете има генетске поремећаје каже се показатељ више од 20%. Ако је мање од 10%, онда, највероватније, неће бити проблема са генетиком. Просјечни ризик је између 10 и 20%. Ако се ризици оцењују као веома високи, специјалиста може савјетовати супружнике да се уздрже од довођења дјетета или препоручују један од донаторских програма ИВФ-а. Са просјечном вјероватноћом, жена ће морати да се понавља поновљене тестове током трудноће.

Без обзира на резултате генетског скрининга, они нису правоснажна пресуда. Међутим, благовремена анализа често помаже не само да сазна о ризицима од болесног детета, већ и да учини све што је могуће да их смање.

Генетичка анализа у планирању трудноће

Много претпоставки, страхова и прекомерних очекивања се врти око генетике, младе и веома обећавајуће науке. На много начина, то је резултат напора америчке филмске индустрије популарне у свијету, чије фантастичне слике већ дуго постају дио модерне масовне културе: ниња желве, спидерман, цатвоман - сва ова створења су добила суперпозиције кроз генетски експеримент или успјешну генетску "квару". Хиљаде младих људи реагује на фантазије, где имају моћну мождину која потиче од поремећаја гена. Повратна медијска страна слике је слика монструозних чудовишта, жртава неуспешних генетских експеримената. Њихова судбина - да носи пријетњу свим живим стварима, да буде противник суперхероја сљедећег холливоодског блокбустера.

Заправо, генетика уопште није свемоћна, још увек није у стању да дају особи о чему сања, али сада може донијети користи.

Генетска анализа у планирању трудноће је прилика да млади парови буду мало у будућности, да предвиде физички и ментални развој свог детета.

О генетици

Израз "генетика" долази од грчке речи "γενητως" - да се генерише, да се спусти од некога. " Генетика проучава законе преношења биолошких информација (наслеђа) од генерације до генерације, као и процес промене ових података под утицајем одређеног фактора.

Савремена генетика је могућност лечења раније неизлечивих болести, побољшања способности живих организама (еугенике), савладавања територија неприкладних за живот, рјешавања проблема смећа и околине уопште. Почели су да рачунају на генетику као средство способно да унапреде интересе човечанства у далекој будућности.

Основна терминологија генетике

Биолошке информације се преносе помоћу макромолекула ДНК и РНК - комплексних органских формација које се састоје од блокова нуклеотида. Део ДНК или РНК који је одговоран за стварање специфичног типа протеина назива се "ген". Гени се преклапају у алеле (одређују ред и редослед стварања протеинских формација).

ДНК и РНА молекули се чувају у хромозомима - посебне биолошке структуре садржане у еукариотским ћелијама. Унутрашњи садржај хромозома назива се хроматин.

Свака врста има ограничен број хромозома. Код људи, на примјер, 46 их има, код паса - 68, у ћурки - 82, иу дросопхила мушицама - 8. Хромозом сваког живог бића, чак и од исте врсте, има своје јединствене карактеристике у облику, облику и величини. Ове карактеристике су толико карактеристичне да је од њих лако идентификовати одређени биолошки узорак, што, иначе, стручњаци за судску медицину успешно користе. Да би се указала на јединственост скупа хромозома сваког појединца, совјетски научник Г.А. Левитски је сковао термин "кариотип". Касније, медицинска наука научила је да одреди норму, аномалије и патологије гена који су постављени из кариотипа. Визуелна репрезентација скупа хромозома назива се "кариограм". Управо ово служи као полазна тачка за генетску анализу особе, укључујући и планирање трудноће.

Генетске абнормалности у подацима СЗО

Генетске абнормалности су морфолошке и функционалне абнормалности у организму насталу генским и хромозомским мутацијама.

Изузетно забрињавају подаци СЗО о здрављу генерације нуле. Према статистикама европских здравствених установа, само 14% дипломаца средње школе може се сматрати здравим.

Лоша екологија, различите зависности, неразумни животни стил довели су до значајног повећања броја новорођенчади са генетским поремећајима. Број таквих дјеце достиже 17%. У међувремену, студије које су спровели стручњаци СЗО указују на то да већ код 10% почиње дегенерација људске врсте. Ово, без сумње, не може изазвати забринутост у разумном делу друштва.

Дакле, контрола генетског здравља - пут до побољшања друштва у цјелини!

Користи кариотипа приликом планирања трудноће

Жена мора да прође низ тестова приликом планирања трудноће, неке од њих су обавезне, а неке нису. Кариотипизација - тзв. Генетски тестови приликом планирања трудноће - није обавезна процедура, али може бити важна, ако не и пресудна важност.

Консултације са генетиком

Консултација са генетиком укључује испитивање пара. У упитнику морају дати информације о:

  • одложене и хроничне болести;
  • ваш животни стил;
  • животни стил следећег рођака;
  • њихово здравље и здравље њихових блиских рођака.

Ове информације ће помоћи стручњаку да се креће при изради прогнозе будућег развоја детета. Ако лекар одлучи да постоји основа за детаљнију анализу, биће дата упућивања на цитолошки преглед (чији се резултати користе за припрему кариограма будућих родитеља). Будући отац ће такође морати да прође сперму за анализу како би произвео сперму. Анализа ће утврдити присуство могућих генетских патологија у семену човека. Препоручује се више супружника да положе тест за имунску компатибилност (ХЛА - типкање). Ова врста анализе омогућава утврђивање присуства компатибилности леукоцита пару. То је, једноставно речено, ако супружници имају алергије једна на другу. Важна тачка за младу породицу, иначе су угрожени неплодношћу и немогућношћу концепције.

Ризичке групе

Ризик генетске некомпатибилности има три процјене:

  1. позитиван - пар ће имати здраво и јако дете;
  2. задовољавајуће - постоји мали ризик развоја патологија у фетусу. Постоји опасност да ће се дете родити нездравим и имати физиолошке и менталне абнормалности. Жене које спадају у ову категорију ризика увек треба под надзором лекара током трудноће;
  3. незадовољавајуће - ако је ова процена постављена, онда морате напустити планирање трудноће, јер постоји велика вероватноћа да дете има озбиљне патологије. У таквом тужном случају, трудноћу могу бити праћене веома јаким токсичностима, које могу убити не само фетус, већ и саму жену.

Постоји велики број разлога који представљају снажан аргумент за узимање крвног теста за кариотипизацију:

  • блиски рођаци имали су наследне болести - шизофренију, хемофилију, фенилкетонурију, слепило у боји, Таи-Сацхсов синдром, Довнов синдром, Јоубертов синдром, Турнеров синдром, Прадер-Вилли синдром, неурофиброматозу, цистичну фиброзо и друге;
  • деца која су већ рођена имају генетске абнормалности;
  • млади, здрав пар дуго (1-2 године) не могу да замишљају дете;
  • случајеви побачаја, анембрионије (оплођена јаја без ембриона) или рођење мртвог детета забележени су у историји случаја будућег мајке;
  • старост будућег женског родитеља је мања од 18 година или више од 35 година, мушкарац је више од 40 година;
  • супружници су крвни сродници;
  • рад једног или другог будућег родитеља одвија се у штетним условима, на примјер, у контакту са штетним супстанцама, зрачењем које може утјецати на генетске особине особе;
  • будући родитељи узимају лијекове који могу штетити фетусу или промијенити његов развој.

Генетска анализа у планирању: зашто је то потребно?

Генетска анализа није потребна приликом планирања трудноће. Међутим, неки парови желе да се подвргну потпуном провери да би се утврдило да нема одступања, као и да ли ће будућност бебе имати предиспозицију за наследне болести. Поред тога, постоје ситуације када је анализа генетике приказана од стране лекара. Размотрите случајеве у којима је неопходно истраживање и који резултати се могу добити.

Које су генетске студије: предности и слабости

Генетска анализа укључује истраживање које нам омогућава да проучавамо особине људских гена и утврдимо наследне особине. Приликом планирања трудноће, поступак има неколико предности:

  • дозвољава вам да идентификујете предиспозицију за генетске болести;
  • ће указати на присуство или одсуство ризика од конгениталних абнормалности;
  • у неким случајевима спречава спонтаност фетуса;
  • на високом ризику од бебе са патологијом, превенција болести је могућа чак и пре зачећа, на примјер побољшањем станишта.

Главни недостатак генетских истраживања је висок трошак. Такође је важно запазити сложеност анализе: данас, нису сви генови познати човјечанству и немогуће је сазнати са 100% сигурношћу који гени родитеља добијају до бебе, међутим, анализа ће вам обавијестити о ризицима болести које су наслеђене.

Које су фазе генетске анализе?

Генетске студије се састоје од неколико фаза:

  1. Историја - прикупљање информација о пацијенту: присуство болести, лекова, инфекција и још много тога.
  2. Биокемијска анализа крви и консултација специјалиста: терапеут, ендокринолог, неуропатолог.
  3. Анализа хромозома. Друго име за поступак је кариотипизација, током које се узима крв за изолацију лимфоцита. Затим се постављају у посебним условима који омогућавају ближе посматрање људских хромозома, а као резултат ће се добити информације не само о количини, већ ио квалитету хромозомског сета. Таква студија нам омогућава да унапред искључимо вјероватноћу присуства Довн синдрома, Едвардса, Патауа и других у будућем детету.

Према индикацији генетике, неки парови треба да пролазе додатне прегледе:

  1. Анализа генетске некомпатибилности омогућава нам да проучавамо хумани леукоцитни антиген или ХЛА за кратко. Одмах је потребно напоменути да је генетска некомпатибилност изузетно ретка у паровима. У присуству таквог проблема женско тело перцепира фетус као страно тело и одбацује га. Анализа је од посебне вриједности у неуспјешним покушајима да се замисли беба или у случајевима настанка спонтаног побачаја.
  2. ДНК дијагностиковање специфичних болести је индицирано ако су деца са патологијама раније рођена мушкарцима или женама: хемофилија А, фенилкетонурија, мишићна дистрофија Дуцхенне и други.

Индикације за генетску анализу

Генетика препоручује анализу свима који спадају у групу са већим ризиком:

  1. Будућа мајка је старија од 35 година, а очеви старији од 40 година, ако постоје индикације.
  2. Најмање један од будућих родитеља има озбиљну наследну болест.
  3. Пар је кардинални. Према генетичарима, опасност је блиска веза, други рођак, и даље није битна.
  4. Предмети у прошлом спору или рођење детета са малформацијама.
  5. Супружник или супружник био је или је био изложен хемикалијама и зрачењу у прошлости.
  6. Време концепције поклопило се са усвајањем лекова који могу утицати на формирање детета.
  7. Трудница је претрпела акутну заразну болест.

Који резултати могу добити?

Резултати генетске анализе ће омогућити да се утврди да ли је један од будућих родитеља носилац мутираних гена, који може накнадно утицати на ношење бебе или развој дефеката на плоду.

У фази планирања не можете добити 100% резултат, можете сазнати само о подложности детета према болести.

Ако је трудноћа присутна, резултат ће бити тачнији, али важно је запамтити да генетска студија труднице која користи инвазивне методе може имати негативне посљедице за фетус, тако да се поступак обавља само строго прописан од стране лекара и са великим ризиком од дјетета са абнормалностима, на примјер, због опасних инфекција.

Обично генетичар мери степен ризика у процентима:

  • мање од 10% - ниски ризик;
  • 10-20% - просечан ризик;
  • више од 20% - висок ризик.

Ако је по закључивању лекара ризик мањи од 10 процената, ово је најповољнији индикатор, што указује на недостатак проблема са генетиком и велику вјероватноћу да родите апсолутно здраво бебу.

Због тога, флуктуирају у распону од 10 до 20 процената, лекари савјетују пажљиво пратити трудноћу и редовно пролазе кроз све неопходне прегледе које прописује гинеколог. Код високог ризика, изнад 20%, лекари често препоручују коришћење ћелија донорних ћелија и користе ИВФ процедуру.

Негативни резултат - да ли је ово реченица?

Пошто сте добили негативан резултат генетске анализе, указујући на висок проценат рођења детета са патологијама, не смијете га сматрати реченицом. Чак и најквалификованији генетичар не може баш прецизно предвидјети, без обзира да ли је позитиван резултат или негативан. Постоји велики број болести које су наслеђене и стално се успостављају нове болести. Немогуће је знати од 100% тачно шта ће бити дато дјетету и да ли ће уопће бити дато.

Током периода планирања трудноће, генетска анализа може указивати на присуство ризика да има дете са различитим одступањима и који проценат. Тест је пробабилистичан, а чак и најгори резултати и присуство мутантних гена код родитеља не искључују рађање апсолутно здраве бебе. На Вебу можете наћи многе трудне жене и очекиване мајке у фази планирања, који су као резултат истраживања добили "висок ризик" резултат, али касније су имали здраву дјецу.

Комплетан генетски преглед родитеља приликом планирања трудноће вам омогућава да унапред дефинишете предиспозицију будуће бебе на генетске болести.

Анализа није обавезна, а не сваки пар га води пре зачећа, али у неким случајевима доктори и даље препоручују да прођу студију. Поступак се изводи у неколико главних фаза: према индикацији генетике, могу се прописати додатни прегледи.

Као резултат анализе откривен је степен ризика од порођаја бебе са различитим аномалијама, обично је назначен као проценат: до 10, од ​​10 до 20 и изнад 20. Важно је запамтити да негативни резултат није реченица.

Генетичар не може са 100% повјерењем утврдити да ли је апсолутно здраво дијете рођено са патологијом. Чак и код највећег ризика, многе жене рађају потпуно здраве бебе.

Да ли сте урадили генетску анализу у фази планирања трудноће?

Ја бих ишао у генетику - компетентно планирање трудноће

Како се припремити за трудноћу? Анализе, студије и превенција конгениталних малформација

Који од будућих родитеља не сања да дете доде од њих све најбоље. На пример, способност прецизирања науке и музичког ува. Да пренесе на дијете наследне болести, напротив, нико не жели. Како осигурати против ње? Окрените се савету генетике.

Први кораци

Вјенчани парови који планирају дијете требају знати да у Русији постоје бесплатна медицинска генетичка савјетовања која је под надзором Министарства здравља. Они су у сваком регионалном граду, посебно у главном граду. Упућивање на пријем у генетику будуће мајке биће дата у окружној женској клиници. Сада многе недржавне клинике нуде генетско саветовање и положе прегледе које му препоручује - без смера, али за новац. Дакле, свака породица која се припрема за појаву наследника, може изабрати одговарајућу опцију.

Прије посете генетици, родитељи, баке и деде и остали рођаци треба да се питају о случајевима различитих обољења ваших преци познатих њима, укључујући и прабабове дијабетес мелитусе или другог ујака. Неопходно је запамтити или питати да ли сте имали случајеве неплодности, дечије инвалидности, вишеструких побачаја код жена, менталних болести и конгениталних аномалија, инцестних бракова у вашој породици.

Ако се консултујете, боље је са собом узети медицинску документацију на вашим рукама - карту из клинике и резултате прегледа. Можете подићи породичне фотографије за сваки случај.

На пријему, генетика ће морати да одговори на бројна питања која почињу речима "Да ли сте икада имали клан." Прву посету увек прати педигре. Да би то учинили, сви чланови породице биће означени посебним иконама, набројане: генерације - у римским бројевима, припадници генерација - арапски. Графичка слика ће бити допуњена кратком нотом о сваком од ваших рођака - "легенди". Добићете детаљно "генетско дрво", јасно показујући слику породичног здравља.

"Стрипед" хромозоми

У фази планирања трудноће у случају вишеструких спаваца или неплодности, брачним заједницама се обично препоручује проучавање кариотипа - комплетан скуп хромозома. Ако породица већ има дете са инвалидитетом, овај поступак је једноставно потребан. Али стручњаци верују да таква студија не омета сваки пар који планира имати бебу. Ова метода је универзална, не захтева велике трошкове и напоре, и што је најважније - омогућава вам да одредите већину најчешћих хромозомских болести.

За анализу су потребне ћелије са високом фреквенцијом поделе - у овом случају, леукоцити. Да би их добили, будући родитељи узимају крв из вене. Две недеље, ћелије "расте" у лабораторији; у одређеној фази поделе - метафаза - они се "успоравају" додавањем посебног отрова. Боје се ињектирају у ћелије, а хромозоми постају попречно обојени. Стручњаци упоређују промену опсега са стандардним фотографијама хромозома апсолутно здравог човека. Штета се одређује променом узорка хромозома.

Да се ​​невоља не понови поново

Који су тестови прописани ако породица већ има дијете са посебним потребама? У сваком случају - на различите начине. На пример, беба има Довнов синдром. Може ли пар имати друго дете са истом патологијом? Одговор је двосмислен: све зависи од облика болести код старијих. Постоји заједнички облик синдрома, чији узрок је присуство додатног двадесет првог хромозома. Ово је трисомија 21, која се јавља у 95% случајева. Ако се дијагностикује, ризик од другог детета са Довновим синдромом није већи него код било ког другог брака. Али постоји облик транслокације болести, узрокован локација једног хромозома са друге стране. Двадесет први се надмаши двадесетпетог или двадесет првог - на другом двадесет првом. Најчешћи узрок таквих промена је наследна оштећења, тако да је неопходно проучавање хромозомског апарата мајке, а понекад и оца.

Друга ситуација. Код детета, фенилкетонурија је болест повезана са метаболичким поремећајима аминокиселина која доводи до неуролошких поремећаја и менталне ретардације. Дакле, мама и тата су носиоци патолошког гена. Када планирате другу трудноћу, потребно је провести молекуларну генетску студију.

Постоје две варијанте генске мутације. Ако беба наследи два гена са истом мутацијом, дијагностикује их фенилкетонурија. Али понекад се појављују две различите мутације у истом гену: један од мајке, други од оца. Дете ће такође имати фенилкетонурију, али у блажим облицима него у првом случају. За дијагнозу узимају крв од мајке и оца и идентификују које мутације носи и које оне носи. У зависности од тога, можете предвидети вероватноћу поновног рођења болесног детета.

Ако родитељи имају болести које нису повезане са класи наследних, истраживање ће открити нестабилност, нестабилност хромосомског апарата. У таквој ситуацији, мајка током трудноће треба бити изузетно опрезна како би избегла излагање радијацији, као што су рендген или микроталасно зрачење.

Правилно планирање трудноће

Чак и савршено здрави родитељи без беспрекорног педигреа нису имуни од дјетета са патологијама. Сваки десети становник планете је носилац неког "лошег" гена. Али у већини случајева одступања се не појављују, пошто је људско тијело прилично поуздано заштићено. Гени се налазе у ћелијама у паровима, свака ћелија носи двоструки скуп хромозома. Половина детета наследи мајке, а друга - од оца. А ако један од родитеља преноси "погрешан" ген за бебу, а други - "тачан", неће се појавити наследна болест. Здрав ген ће потиснути патолошки.

Али понекад два метеорита пада у један лијак: када оба родитеља "носе" патолошки ген, вероватноћа да има болесног детета је висока. У овом случају се наследјују фенилкетонурија и цистична фиброза - лезија спољашњих секретних жлезда, што резултира озбиљном дисфункцијом респираторних органа и гастроинтестиналног тракта.

Зато генетичари склањају велику пажњу везаним браковима: вероватноћа да ће се два идентична "погрешна" гена задовољити драматично се повећава. Нико не зна да ли има патолошки ген. Он не зна док не испита.

Спречавање конгениталних малформација

Потенцијални родитељи могу и требају спровести спречавање урођених малформација детета. У иностранству, сигурносне мере се предузимају непрекидно. Жена која планира трудноћу, два месеца пре наводне концепције, почиње узимати лекове који садрже фолну киселину.

Посматрано од стране породиљског гинеколога пожељно је и пре почетка трудноће. Очекујући бебу, требате проћи ултразвук три пута. Генетичари такође спроводе биохемијско истраживање маркера феталне патологије (од фр. Маркуера) - специјалних протеина који се производе у ембрионалном ткиву, као што су алфафетопротеин, хорионски гонадотропин, инхибит. Повећање њиховог нивоа у крви трудне жене не говори о развоју одређене болести код детета, већ сигнализира: постоји патологија, потребно је детаљније испитивање. На пример, тест фетуса крви.

Можда је неопходно извршити биопсију или амниоцентезу - студије амниотске течности, које се узимају пиерцингом перитонеума мајке. Ово су инвазивне методе истраживања. Дуго се веровало да су небезбедне и прилично трауматичне за жену. Али чак и раније, ризик од компликација као што је преуранано прекид трудноће није био више од једног процента. А сада је медицина направила велике напоре: користе се најновији ултразвучни уређаји, који омогућавају истраживање амнионске течности.

За сигурносну мрежу

У нашој земљи, свака мајка која се очекује, показује се тест крви за утврђивање Довновог синдрома у фетусу у периоду од 12 недеља гестације. Да бисте идентификовали ризик од развоја ове болести, као и многи други, можете користити ултразвук.

Генетици - нужно, ако.

  • . пар је везан крвљу: када муж и жена, на пример, рођаци или други рођаци, повећавају вероватноћу да имају бебу са наследним и урођеним аномалијама;
  • . бар један супружник бави се штетном производњом: зрачењем, токсичним хемијским једињењима, било којим радом са супстанцама које могу имати штетан утицај на фетус;
  • . један од супружника или обоје пати од хроничних болести (нарочито наследних);
  • . у породици, муж и / или жена су имали случајеве болести нервног система, малформације;
  • . њена мајка, која још није била свјесна трудноће, узима терапију тератогеним (способним да изазове мутације у геном) ефекат;
  • . трудница преко 35 година;
  • . историја вишеструких побачаја или поновног рођења мртвог детета;
  • . породица већ има дете са инвалидитетом;
  • . забележена је неплодност, чији узрок није јасан.

Петер Новиков,
Шеф клиничке генетике
Московски истраживачки институт за педијатрију и педијатријску хирургију,
Главни медицински генетичар, Министарство здравља
и социјални развој Руске Федерације, професор, доктор медицинских наука

Који генетски тестови за планирање трудноће треба проћи и где се то може учинити?

Према статистикама, око 5% новорођенчади се роди са патологијом наследне природе. У развијеним земљама, медицинска генетика је достигла ниво који, уколико није потпуно елиминисан, у великој мери спречава такве ситуације.

За ово се спроведу разни тестови. У чланку ћемо размотрити које врсте тестова треба да прођете пре планирања детета.

Ко би требао бити тестиран на генетику?

Сасвим је јасно да приликом планирања будућег трудноће оба родитеља треба прегледати. Разлог за ово је једноставан - генетски допринос сваког родитеља геному детета је готово тачно 50%.

Неки вишак женског доприноса долази због физиолошких особина њене гаметогенезе. Ћелија јаја садржи митохондрије - органеле који имају свој наследни апарат, који, као и свака ДНК, подлеже процесу мутације. Због тога се одређене болести, које се зову митохондрије, преносе искључиво преко женске линије.

По правилу, генетске студије се спроводе једном. Можете их покренути у било које доба. Генетски састав особе, као што су отисци прстију, се не мења током живота. Поновљени тестови се именују само када постоје сумње у тачност резултата претходних студија.

Генетски преглед пар започиње посетом генетичару клиничара. Прикупља анамнезу. Сврха оваквог интервјуа је да сазна да ли породица припада групи генетског ризика и да, ако је потребно, пропише лабораторијски преглед.

Фактори ризика могу бити односи супружника (чак и далеких), проблеми са рођацима (рођење болесног детета или сплавови), рад који се односи на зрачење, хемијску производњу или друге штетне факторе. Обавезно истраживање спроведено у овој фази је, пре свега, клиничко-клиничког карактера. То је

  • рутинска пуна крвна слика;
  • биокемија;
  • гинеколошки разбацивање;
  • ХИВ тестови;
  • РВ.

Рутинска пракса постала је испитивање инфекција групе ТОРЦХ (токсоплазмоза, рубела, цитомегаловирус, херпес, урогениталне инфекције - уреаплазмоза, кламидија, микоплазмоза и др.). Најтачнији метод за ово је ПЦР метода. Уместо услове, генетски тестови укључују одређивање крвне групе и Рх фактор родитеља, што је неопходно да се искључи могућни Рх-конфликт током трудноће.

Какве врсте прегледа треба да урадите пре него што сазнате детета?

Ови тестови се спроводе за специфичне индикације, али је сасвим могуће њихово спровођење на захтев пар. Можете их подијелити у двије групе.

Кариотинг

Ово је цитогенетска студија хромозомског скупа супружника. Индикације за њега:

  1. неплодност непознатог порекла или уобичајени спонтаност;
  2. рођење претходног детета са хромозомским абнормалностима;
  3. абнормалности сексуалног развоја;
  4. кочија кариотипских абнормалитета (хромозомски сет), раније дијагностификован код рођака.

Хромозомске абнормалности укључују инверзије и транслокације - промене у структури хромозома једног од супружника. Иако су овакве редовне аномалије присутне у свакој ћелији тела, изгледа да се ова ситуација не манифестује.

Клинички, особа може бити здрава. Али током гаметогенезе, такав "носач" производи јаја или сперматозоике који носе вишак или недостатак хромосомског материјала. Током оплодње, појављује се зигот, који носи иницијално небалансиран скуп хромозома. Последице су тужне - побачај или рођење детета са тешком патологијом.

Заиста, за жене после 30-35 година, а за мушкарце после 40 година, ризик да се дете са трисомијом (додатним хромозомом) повећава експоненцијално. Али разлог за ово је несразмјерност хромозома директно у новим сексуалним ћелијама.

Истовремено, проучавање кариотипа, односно соматских ћелија периферне крви није потпуно информативно. Али изузетно је важно у овом случају да проведемо пренаталну дијагнозу - проучавање хромозомског скупа фетуса који се развија.

Генерално, цитогенетичка анализа је поуздана и доказана метода, али његова резолуција је и даље ограничена.

Молекуларни цитогенетски

Овај тест комбинује стандардну процедуру за добијање хромозомских препарата и модерне молекуларне методе за рад са ДНК.

Метода је у стању да прецизно одреди природу хромозомских преуређивања и дијагностикује аномалије које нису приступачне класичној цитогенетици. Потреба за таквом прецизном анализом одређена је специфичном ситуацијом.

ДНК дијагностика

Ово је група метода који користе ПЦР (полимеразни принцип ланчане реакције). Користе се за идентификацију носача оба моногена болести (Хунтингтонова хореа, ахондроплазија) и мултифакторних (наследних болести) - дијабетеса, реуматоидног артритиса и сл.

Метода секвенцирања ДНК

Ова метода је ушла у праксу у последњој деценији. Она директно одређује нуклеотидну секвенцу ДНК. Такође идентификује мутације на нивоу једног базног пара - тачкастих мутација унутар једног гена. Тачност овог метода је једнака теоретски могућој граници. Такав тест је у стању да открије превоз моногених болести наслијеђених према законима Мендела. Не тако давно није било поузданих метода лабораторијске дијагностике за ово.

Специфичне методе

У супротном, ови методи се називају ХЛА-типизирањем. Они вам омогућавају да одредите како су супружници погодни (или не) имунолошки. Показатељи су, по правилу, породична неплодност нејасне генезе или случајеви спонтаности који су већ били присутни у историји жене, а који нису повезани са хромозомским абнормалностима или гинеколошким узроцима.

Са сличним ХЛА-фенотипима супружника, женско тело узима развојни фетус не као нормалан ембрион заштићен од плаценталне баријере, већ као сопствено ткиво у којем су настале нежељене промене и покушава да га одбије.

Тест генетске компатибилности је предвиђен да предвиди развој такве ситуације и предузме неопходне мере на време. Нажалост, недостаци ове методе су високи трошкови и недостатак информација.

Припрема за

Не захтева се посебна обука за супружнике. Спољно, процедура сакупљања материјала изгледа као обична узорка крви из вене.

Прије тога, пожељно је да се задњи оброк догодио најкасније 12 сати пре посете лабораторији. Ако игноришете ову једноставну препоруку, крв може бити "чај", односно засићена са мастима. Ово није од велике важности за хромозомску анализу, у којој није сама крв која се испитује, већ ћелијска култура која се добија од ње, али може да омета ДНК дијагностику или биохемијске студије.

Како интерпретирати резултате?

Догоди се да супружници одбијају да спроводе генетске студије, плашећи се, често без доброг разлога, страшну дијагнозу. Али задатак генетичара није да дијагнозу постане циљ сам по себи. Након што је сазнао генетски састав супружника, лек 21. века је већ способан да предузме многе неопходне мере.

Иначе, застрашујући термин "наследна болест" је сада застарјела. Уобичајено је говорити не само о "наследним" већ о генетски одређеним болестима, које су сасвим реалне за спречавање или лијечење. Тумачење резултата је у надлежности генетичара и клиничара. Он ће упоређивати примљене информације и дати све неопходне препоруке.

Где да узмем?

Специфичност генетске патологије је да су многе од његових манифестација везане за сирочад, то јест, ретко се јављају болести. Дакле, њихова дијагноза се обавља у специјализованим центрима у неколико великих градова.

Али ожењени парови могу контактирати градско или регионално медицинско генетско саветовање, Центар за планирање породице или услугу брака и породице. Ту супружници могу проћи кроз анкете које су доступне у њиховом региону или добијају упутства у профилном центру.

Овај кратки преглед не исцрпава све могућности савремене медицинске генетике. Супружници који унапред размишљају о здрављу и добробити деце, обавестићу вас у поверењу - будућност је већ дошла.

Генетска анализа при планирању трудноће

Планирање будућег детета је пресудна фаза у животу сваке породице. Данас све више парова више воли да приступи овом проблему веома озбиљно, да подлеже свеобухватном истраживању ради процене репродуктивних способности.

Нажалост, у овом тренутку, далеко од свега, зна се о широком опсегу могућности медицинске генетике, али не би било паметно занемарити анализу да идентификује негативне факторе и вероватноћу инфериорног развоја фетуса.

Шта је генетичка анализа?

Генетичка анализа је комплекс података добијен у процесу посматрања, калкулација и лабораторијских тестова за одређивање наследних особина и проучавање особина људских гена.

Савремена медицина препоручује да се то већ спроведе у фази планирања породице. Овом анализом могуће је утврдити вероватноће предиспозиције нерођеног детета на манифестацију његових генетичких и других болести.

Материјали за анализу су спољни фактори (исхрана, екологија, итд.), Као и пренатални развој фетуса и генетски, тј. скуп гена доступан људима. Далеко од свих десетина хиљада постојећих гена су познате науци, међутим, утврђено је да се наследне карактеристике преносе скупом од 46 хромозома.

Такође постоје гени који доводе до мутација. Дете прима хромозоме у једнаким размерама од оба родитеља. Штета најмање једна од њих утиче на здравље будућег бебу.

Жалба на генетику која је већ у фази планирања трудноће омогућиће, израдом молекуларне генетичке студије, да одреди појединачни скуп хромозома који се могу пренети на неродјено дете.

Зашто планирати трудноћу

Спровођење генетске анализе у периоду планирања трудноће назива се периконцептуална профилакса. Њено понашање је неопходно за значајно смањење вероватноће дјетета са постојећим неправилностима у породу. Конкретно, он дозвољава откривање више фактора који се могу исправити, а не, међу којима:

  • инфекције, хроничне болести, хормонски поремећаји, укљ. поремећај ендокриног система, од којих се многи могу унапред третирати или поправити њихов утицај на тело будућег фетуса;
  • недостатак витамина и елемената у траговима неопходним за правилно формирање органа и система нерођеног детета;
  • присуство генетских патологија.

У којим случајевима је потребно

Постоји низ услова под којима се генетско савјетовање постаје неопходно, то су:

  • старост партнера када је жена млађа од 18 година или више од 35 година, а мушкарац је преко 40 година. Управо изван ових старосних граница ризик генетске мутације и развоја патологија значајно се повећава;
  • наследне болести, што потврђују хроничне патологије блиских рођака, рођење претходног детета са конгениталним малформацијама, спонтаностима или мртвородјеном дјецом;
  • вирусне инфекције пренете од стране жене на зачећу или током трудноће;
  • сродство супружника;
  • мале физичке развојне абнормалности једног или оба супружника, или рад било ког од њих повезан је са повећаним нивоом штетних стања.

Где и ко може да се подвргне генетској анализи

Да бисте проучили наследне факторе будућих родитеља, потребно је консултовати генетичара. Пар, који наводно не би требао имати патологије, може се упустити само са разговором, током којег ће специјалиста прикупљати податке о педигреу користећи клиничку родословну методу и покушаће да открије да ли постоје услови који указују на наследне синдроме.

Подаци о побачајима, побачајима, браковима без дјетета укључени су у опис педигреа. Као резултат, специјалиста ствара графичку слику, која затим врши анализу.

Сложеност ове анализе је због недостатка информација међу најсавременијим људима о њиховим рођацима преко 2-3 генерације. Такође, узроци смрти далеког рођака или новорођенчета нису увек познати.

Најкомплетнија слика нам омогућава да пружимо клинички преглед. Мора се прописати уз присуство најмањих сумњи на патологију. У овом случају лекар ће питати оба супружника да прођу цитогенетичке и молекуларне биолошке анализе. Проучавање хромозома врши се помоћу кариотипа, а за генетску некомпатибилност - ХЛА-типкање.

Према резултатима прегледа, доктор доноси писмени закључак о могућности постојања ризика од трудноће под условима који су проучавани кроз теоријске прорачуне и клиничке анализе и даје препоруке о планирању концепције.

Колико треба поуздати резултате анкете

После потпуног испитивања генетских фактора, могуће је добити прилично потпуну прогнозу могућности одступања у нерођеном детету због структуре хромозома. Анализе такође откривају међу супружницима носиоца гена способних за мутацију која може довести до рођења болесне бебе.

Мерења извршена од стране специјалиста, омогућавају вам резултат, мјерен у процентима. Могуће је закључити високу вјероватноћу испољавања генетских поремећаја на основу индикатора који прелази 20%.

Индикатор мањи од 10% је најповољнији, што указује на то да нема проблема са генетиком. Средњи ризик се јавља у стопи од 10 до 20%. Упркос добијеним резултатима, они се не могу сматрати коначном пресудом.

Апсолутно у свим случајевима постоји могућност развоја фетуса према непредвиђеном шему генетског предвиђања. Поузданост резултата овог истраживања лежи само у могућности да се идентификују ризици као фактори у вјероватноћи повољног или неповољног тока будућег трудноће, а такође, ако је могуће, у смањењу њихове негативне улоге.

Видео

Приказани видео приказ показује релевантност генетске анализе у току планирања трудноће у овом тренутку. Често су деца рођена у породицама, наслеђујући бројне мање и озбиљне патологије.

Спречавање ризика од многих од њих ће помоћи у времену генетске анализе, као и консултације са генетиком доктора. Одговори на најчешће постављена питања о томе да ли је могуће спречити манифестацију детета опасних патологија?

А које тестове треба урадити прије и током трудноће, с приликом одређивања повољних услова за рођење бебе, заменик директора Медицинског генетичког центра Руске академије медицинских наука ВЛ Мед. Изхевск.