Консултацијска генетика током трудноће

Концепција

Генетика је наука заснована на проучавању генетских механизама насљедних болести. Узима у обзир улогу генетских фактора у било којој врсти патологије, развија методе за дијагнозу и превенцију насљедних болести.

Урођене малформације могу се јавити у материци - то нису нужно наследне болести. Врло често се појаве феталне мутације по први пут. Електромагнетно зрачење, хемикалије (хербициди, арсен, бензен), лекови и вирусна болест (рубеола, инфлуенца) могу утицати на то.

По правилу, у таквим случајевима се шаљу на консултације са генетиком:

  1. Пар иде на генетику самог себе у фази планирања осмишљавања детета. Генетичар може предвидети здравље неродног детета, имајући у виду вероватноћу наследне или не-наследне болести. Лекар ће направити педигре, одредити групу ризика за наследне болести, саветовати које тестове и студије треба водити како би се избјегла генетска патологија. Ако има рођака са генетским обољењима у породици будућих родитеља или пар не носи, требало би чак и да се окрену генетици. Он ће вам рећи да ли су проблеми везани за концепцију, побачај и гестацију са генетиком. По правилу, 5 парова од 100 не може учинити без лекарског савјета и помоћи од генетичара.
  2. Ако је трудна жена или у породици болесна или има наследне болести.
  3. Ако је претходна беба рођена малформацијама или хромозомском патологијом до 9 месеци.
  4. Када жена уђе у старосну групу ризика: родити дете након 35 година.
  5. Трудна употреба лекова, алкохола или дрога пре 3. месеца трудноће.
  6. Основа за посету генетици могу бити резултати ултразвучних и биохемијских студија. На пример, ако су током ултразвука детектоване очигледне физичке абнормалности, ау биокемијском нивоу, ниво протеина, алфафетопротеина и хорионског гонадотропина је ван норме.
  7. Када жена има ендокрине поремећаје или током трудноће, она је претрпела вирусне инфекције које могу довести до побачаја или феталних малформација. Једна од најопаснијих је рубела, херпес, цитомегаловирус, токсоплазмоза.

Није лоше када планирамо трудноћу, ако будући отац дијете прође консултације. Андролог испитује његов спермограм. Уколико се открију кршења сперматогенезе, прописује се цитогенетска студија, током које се испитује хромозомски сет.

Генетске студије пре концепције

Генетски савјетник ће прикупљати податке о здравственом стању супружника, вршиће њихову инспекцију. Такође ће пажљиво проучити педигре, породично стабло са описом сродства, здравља рођака. На то ће питати о њиховој старости и болестима, узроку смрти и старости смрти. Генетичар ће анкетирати. Обично почиње са бабама и дедом из мајке. Специјалиста ће узети у обзир све безуспешне бракове, побачајнице, абортусе.

Како се консултује са генетиком током трудноће

Хередност игра важну улогу у животу сваке особе. Захваљујући њој, од наших родитеља одражавамо особине изгледа, карактера, талената и наклоности. Али уз позитивне квалитете, наследне болести и аномалије се преносе на будуће дете.

Према генетичкој анализи, лекар одређује да ли постоји ризик од развоја патолошких процеса у телу бебе, и сазнати да ли постоје генетске болести у мушкој и женској линији родитеља.

Брачни пар који планира или већ носи бебу дефинитивно треба да се региструје за генетски преглед. То је најбоље урадити чак и када планирате трудноћу, али ако се испостави да се већ десило концепција, посјетите доктора и даље не боли. Ово ће убедити родитеље да ће беба бити рођена здраво.

У овом чланку детаљно ћемо анализирати зашто је потребна консултација са генетиком, како то пролази и коме се препоручује да посетите лекара.

Зашто вам је потребна саветовална генетика током трудноће

По мишљењу генетичара, посета консултацији је веома важна и неопходна за очекиване родитеље. Пре него што почне дијете, оба партнера морају бити подвргнута лекарском прегледу, пити витамине и излечити се од идентификованих болести (ако их има).

Поред тога, пар треба да добије савет генетике. Он ће говорити о присуству наследних болести код родитеља и открити да ли постоји ризик од развоја одступања код будућег детета.

У раним фазама трудноће, доктор истражује која је вероватноћа развоја патологије у фетусу. Уколико постоје неки ризици, они се шаљу на тест крви и додатне прегледе ради разјашњавања резултата.

Долазак на заказивање са генетиком је неопходан за пар, у којем је жена старија од 30 година, а мушкарац старији од 35 година.

Поред тога, уколико је претходна трудноћа имала побачај или је девојчица видела илегалне дроге, консултације су такође неопходне.

Ко је у групи генетских ризика?

Генетичка група ризика - ова категорија људи који имају повећану вероватноћу да ће њихово нерођено дете бити рођено са наследним патологијама.

Ова група укључује следећу категорију људи:

  1. Парови који имају овакву болест.
  2. Бракови и сексуална активност са блиским и крвним рођацима.
  3. Девојке са лошом историјом (абортус или побачај, откривање неплодности, рођење мртвог детета).
  4. Муж / супруга која ради у предузећу у којем је стални контакт са штетним хемикалијама (радијација, боје, токсини, токсичне хемикалије).
  5. Категорија девојчица млађих од 18 година и преко 30 година, и мушкараца старијих од 35 година.

Према наводима породица-гинеколога, током проласка првог прегледа, правац према генетици не може се занемарити. Она мора бити посјећена прије планирања новорођенчета и након концепције, како би се смањиле ризици од аномалија код нерођеног детета.

Уобичајено, свим паровима који су у опасности добијају се додатни тестови крви и дијагностичке мере за идентификовање узрока одступања. Сви остали парови могу бити забележени код доктора.

Које су генетске студије

Данас постоје двије главне врсте генетских истраживања.

Размотрите их детаљно.

Пре концепције

Када планирате, гинеколози препоручују будућим родитељима да посете генетичку канцеларију. На рецепцији, лекар ће спровести анкету и прикупити све потребне податке за састављање родног стабла.

Специјалиста ће проучити здравствени статус рођака и супружника, старост, број деце, навести узроке смрти (ако је неко од рођака умро). Ако нема генетских абнормалитета у женским и мушким линијама, а свака генерација је родила здраву децу, онда се ништа не бојити.

У случају да постоје проблеми са било којом линијом или баком / дедом били су озбиљно болесни, хромозомски сет је додељен брачном пару. Током поступка, будући отац и мајка узимају узорак крви за дијагнозу.

Од биолошког материјала, лабораторијски техничар ће изоловати лимфоците и ин витро врши вештачку стимулацију. Хромозоми су јасно видљиви током овог периода. Према њиховом броју, специјалиста идентификује да ли постоје промене у скупу хромозома.

Током трудноће

У периоду ношења бебе, главне дијагностичке методе за абнормалност у развоју бебе су ултразвучно или биохемијско истраживање.

Ултразвучни преглед скенира абдомен специјалним сензором. Ово је најсигурнији и најбржи начин истраживања. У биокемијској анализи, крвни тест се узима од труднице. Такве дијагностичке методе називају се неинвазивне.

Код вршења инвазивних дијагностичких метода долази до медицинске инвазије на материцу. Стога, специјалиста добија биолошки материјал за дијагнозу кариотипа фетуса.

Ова група дијагностичких метода укључује:

  • амниоцентеза;
  • цхориониц биопси;
  • плацентоцентеза;
  • кордоцентеза.

Биолошки материјал је узет из плазенте, плућа крвне плазме из плућа и амниотске течности. Такве дијагностичке мере се сматрају опасним и врше се само на лекарским рецептима.

На пример, ако је ген у хемофилији откривен код мајке, а у касној трудноћи, ултразвучни скен показује да је пол детета мушко, а онда се у болници врше инвазивне дијагностичке методе. После свих процедура, девојка би требало да остане у дневном одјељењу неколико сати под надзором гинеколога.

Цхорионска биопсија се изводи од 8 до 13 недеља носења бебе. Лекар прави пунку предњег дела абдомен. Цела процедура траје 5-7 минута, резултати теста се могу наћи већ након 2-3 дана. Такве методе испитивања помажу у идентификацији абнормалности у развоју фетуса у раној трудноћи.

Амниоцентеза (узорковање амнионске течности) се изводи на 18-25 недеља. Сматра се најсигурнијим инвазивним методом истраживања. Резултати теста се могу наћи након неколико недеља, овисно о томе колико брзо ћелије почињу да се деле.

Кордоцентеза (фетална пункција) се обавља у касном периоду гестације (23-26 недеља). Ово је најтачнији метод дијагнозе, резултати теста се могу наћи након 6 дана.

Пункција пупчане врпце фетуса, узимање узорака пупчане врпце - кордоцентеза - спроведена у касним периодима: 22-25 недеља. Врло тачан метод истраживања који помаже у идентификацији генетских абнормалности фетуса, периоду резултата анализе - до 5 дана.

Неинвазивне дијагностичке методе се додељују свим женама у позицији која је инвазивна само ако постоје неправилности у историји.

Како је консултација

Током консултација, лекар врши следеће:

  1. Спроводи истраживања - партнери треба да испричају причу о болестима своје породице.
  2. Истражује историју случајева будућих родитеља.
  3. Ако постоје било какве хроничне болести, онда се прописује крвни тест, ултразвук и амниоцентеза.
  4. Састави породично стабло са детаљним описом сваког члана породице.
  5. Изводи декодирање пренаталног скрининга.

На рецепцији, будући родитељи могу поставити питања доктору и разјаснити информације од интереса за њих.

Декодирање резултата и њихову процену најчешће врши генетичар заједно са гинекологом и брачним паром. Ако постоје подаци о одступањима, онда лекар даје информације о томе како да избегне могуће компликације и помаже у одлучивању да ли наставити трудноћу.

Превенција болести гена

Да би се избегле гене патологије, потенцијалним родитељима се савјетује да предузму превентивне мере. Такве активности треба обавити пре него што сазнамо бебу. Партнерима се препоручује пити течност витамина, одустати од брзе хране и навика (пушење, алкохол).

Осим тога, оба партнера треба да се ограде од контакта са хемијским и токсичним супстанцама. Ако су биле наследне патологије дуж линије оца или мајке, онда ће бити потребан ДНК тест.

Витамински комплекс који гинеколог препоручује приликом планирања треба да садржи фолне и аскорбинске киселине, а-токоферол и витамине групе Б. У менију укључите свјеже поврће и воће, месо и млијечне производе. Ово ће помоћи да се тело ојачи и припреми за развој новог живота.

Не заборавите да пратите све препоруке доктора и да присуствујете свим заказаним прегледима. Правилна припрема за концепцију помоћи ће вам да избегну проблеме током трудноће и да ће родити здраво и јако бебу.

Генетски лекар ће говорити о карактеристикама генетских прегледа.

Закључак

Трудноћа је диван период у животу дјевојчице.

Током овог времена постоје кардиналне промене у телу. Да би се дете родило здраво, пар се пажљиво припреми за овај догађај. Путовање у генетику ће омогућити будућим родитељима да се увери да ће трудноћа бити нормална и да открије да ли постоји било какав ризик од развоја дефеката или генетских болести.

Консултацијска генетика у планирању и током трудноће

Генетика је наука која проучава наследноћу и промене које се јављају у геномима.

Уз помоћ ове науке, може се научити пуно нових и занимљивих ствари о његовој наследности, о томе каква се дјеца могу родити када се придруже одређени гени, објашњава природу многих постојећих болести и упозорава на будуће.

Али ако смо доживотни и не размишљамо о нашим геномима, болестима, наследности, тијеком трудноће или концепта планирања, свака мајка почиње размишљати о здрављу будућег бебу.

Који родитељ жели да му дете буде болесно, а још више - носи наследну болест?

Такви родитељи плаше се да ће њихова дјеца бити изложена истим страшним болестима. Неће свака породица, која има преоптерећену наследност, одлучити да има бебу.

Али шта да радите ако је жена већ трудна? Генетика одговара многим питањима која се односе на сваку особу која жели да има здраву и пуну децу.

Детаљније ћемо разазнати за коју саветодавство у вези са генетиком планирамо трудноћу, шта може дати и које проблеме решити пре концепције.

Приликом планирања трудноће

Према сведочењу

Постоје такви парови за које је генетско саветовање неопходно јер су у опасности.

Индикације:

  • брачни парови који имају фамилијарне наследне болести;
  • сродни бракови;
  • жене са историјом нежељених догађаја (неколико побачаја, мртворођено дете, неплодност, за које нису идентификовани никакви здравствени разлози);
  • ако је бар један од родитеља био изложен нежељеним факторима (зрачење, контакт са штетним хемикалијама, рад са токсичним супстанцама);
  • Жене млађе од 18 година или више од 35 година су такође у овој ризичној групи, с обзиром да старост има велики утицај на ризик од мутација у геномима.

На њихов захтев

Многи млади парови имају своје проблеме или само сумње. Чак и пре зачећа, у фази планирања трудноће, можете се консултовати генетичара по сопственој вољи.

Да бисте то урадили, морате контактирати пријем и обавијестити доктора о вашим сумњама и сумњама, навести разлог за тражење савјета.

Када резултати буду спремни, генетичар ће моћи детаљније рећи о могућим ризицима и проблемима будућег дјеце. Вероватно је да неће бити шта да се плаши, и све ваше сумње ће бити узалудне.

И овај чланак је о трудноћи након уклањања полипа.

Која је консултација са генетиком и како то иде?

У фази планирања трудноће

На рецепцији, генетичар прави и проучава породично стабло пар и све услове који могу негативно утицати на здравље плодног детета (болести супружника, од детињства, услова живота, професије и мјеста рада, екологије, љекова, који су недавно предузели супружници).

На основу прикупљених података, генетичар прописује неопходан преглед.

Једном пару биће довољно проширити биохемијски тест крви и консултовати се са неопходним љекарима (на примјер, генерални лекар, ендокринолог, неуропатолог), јер је други пар са неповољним историјама прописан специјални преглед - кариотипске студије (квалитет и број хромозома).

Са наследним браковима, неплодношћу и побачајима у ранијим трудноћама, прописује се ХЛА типкање.

Укупно постоји 3 степена ризика:

  • ниско - мање од 10%, значи да ће се родити здрава беба;
  • Средње - 10-20%, значи да је могуће имати и здраво и болесно дете. У таквим случајевима потребна је посебна дијагноза током трудноће;
  • високо - у овом случају, пар има прилику да напусти планирање трудноће или да користи ИВФ.

Неопходно је узети у обзир свеједно да чак и при високом ризику могуће је родити здраво бебу.

Током трудноће

Ево дуго очекиване трудноће, сада морате размишљати о здрављу већ замишљене бебе.

У првим месецима трудноће, фетус се формира, а различити штетни услови могу утицати на њега.

Постоји одређена група ризика, коју једноставно треба консултовати од стране генетичара како би се искључио патолошки развој фетуса.

Ризична група укључује жене:

  • испод 18 година старости или више од 35 година;
  • историја патолошких болести;
  • раније рођена дјеца са сметњама у развоју;
  • пушење, узимање алкохола, дрога;
  • опорављена од рубеле, норих птица, херпеса на самом почетку трудноће, као и код болести као што су ХИВ инфекција, хепатитис, итд.;
  • узимање лекова, које имају контраиндикације током трудноће;
  • у раној трудноћи је прошла флуорографију или рендгенске снимке;
  • укључени у опасне спортове: роњење, планинарење, као и сунчање, пиерцинг итд.

Пошто жена не може увек да учи о трудноћи у раним фазама, свако може бити у опасности.

На нашем сајту хттп://пузико.онлине/ и даље пуно интересантних и корисних информација.

Неинвазивне дијагностичке методе

Ултразвук. Раније је био прописан само трудницама у ризику, али сада је он прописан свима, пошто се проценат рођења деце са патологијом повећао.

Први ултразвук се изводи на 11-12 недеља трудноће, други у 20-22 недеља, а трећи у 30-32 недеља. Метода омогућава идентификацију озбиљних патолошких промена у 85% случајева.

Биокемијски скрининг (биохемијски тест крви).

Матерински серум садржи биокемијске маркере (хЦГ, АФП, ПАПП-А, естриол), који морају испуњавати стандарде у одређеном периоду трудноће. За ове показатеље можете идентификовати промјене у најранијим условима.

Први биохемијски тест крви је прописан за период од 8 до 12-13 недеља, други - 16-20 недеља трудноће.

Инвазивне дијагностичке методе

Именовани су само по строгим индикацијама доктора, јер могу нанети штету мајци и дјетету и изазвати компликације.

Ови методи укључују:

  • биопсија хориона - оградни део шкољке ћелије јајне ћелије. Овај метод се користи у периоду од 11-12 недеља. Пункција се врши преко антериорног абдоминалног зида и ћелије се узимају из будуће плаценте (хорион);
  • плацентоцентеза - плаценталне честице се узимају за испитивање. Одржава се у периоду од 12-22 недеље трудноће. Потребно је и пункцију кроз предњи абдоминални зид или кроз вагину под контролом ултразвучних сензора. Ризик од компликација 3-4%;
  • амниоцентеза - амниотска течност се узима за испитивање пункцијом кроз предњи абдоминални зид. Одржава се у 15-16 недеља трудноће. Ризик од компликација није већи од 1%;
  • кордоцентеза - за студију, крв се узима из пупчане врпце фетуса. Изводи се после 20. недеље трудноће. Ризик од компликација је веома висок.

Не заборавите да чак и са доступношћу доказа о патологији увек постоји вероватноћа њихове нетачности и могућности здравог бебе.

Стога, не бисте требали прекидати постојећу трудноћу без врло важног разлога. Нарочито, ако је будуће дете вољено и дуго очекивано.

Зашто и коме је Вилпрафен Солутуб прописан током трудноће? Питајте доктора!

Овај чланак ће вам рећи о антибиотици дозвољеним током трудноће.

Генетика током трудноће

Многе болести са наследним предиспозицијама су узроковане комбинацијом генетских и штетних фактора животне средине. Укратко, ако су присутни, пратећи и изазивајући болест, нерођено дете ће се родити нездравим.

Недавно је проучавана генетика као медицинска наука - дословно 25-30 година. И толико година, успела сам да научим пуно о њој. Научници су постали заинтересовани за генетику у совјетским временима, али нису имали прилике да га детаљно проучавају. Зашто није посветила дужну пажњу? Зато што су сви нови страшили људи. Али времена се мењају, и сада сви могу да искористе услуге које пружа генетски лекар у трудноћи.

Шта је генетски код?

Генетски код је систем слова у ДНК композиције протеина. Идентификован је веома дуго. За разлику од људског генома и генетског пасоша, генетски код је проучаван већ дуги низ година.

Свака особа има веверице своју структуру, коју постављају мама и тата. Одређује боју:

Када ћелије настављају да производе ове протеине, особа се одређује по висини, тежини и другим индикаторима.

Геном је другачији. То је структура свих молекула ДНК садржаних у људској ћелији. Научници су након бројних студија открили да се геном састоји од 20.000-25.000 пари гена. Такође су сазнали за секвенцу у којој се гени налазе у ДНК. За сада се не може рећи да је геном потпуно проучаван. Научници из целог света настављају истраживања како би сазнали како се спроводи интеракција свих ових гена.

Зашто вам је потребно генетско саветовање током трудноће? Да ли треба да урадим потребне тестове од овог специјалисте? У ствари, неопходно је да прођете тест за генетику током трудноће ако желите да имате здраво бебу. Многи ово озбиљно узимају у обзир. Нажалост, већина парова у планирању трудноће није у журби да предузме неопходне тестове, а узалуд. У основи, будући родитељи се окрећу генетици само када се открију неке развојне аномалије у фетусу.

Разлози зашто жена треба да прође студију

Генетика током трудноће захтева се из специфичних разлога:

  1. Неуспјешни покушаји да замислите дијете.
  2. Немогуће је издржати бебу због сталних побачаја, итд. Ово је често последица генетске неравнотеже ембриона. Консултацијска генетика приликом планирања трудноће и провођења неопходних тестова како би се ријешио овај проблем. Да би то учинили, крв узима се од мушкарца и жене која сања да постане родитељ, чије хромозомске комплете пажљиво се испитују.
  3. Старији будући родитељи, мање имају могућност да родите здраво дете. Жене преко 35 година често рађају децу са генетичким патологијама. А статистика је заиста невероватна: од 900 жена које су родиле у доби од 25 година, једно има дете са Довновим синдромом. У будућим мајкама од 35 година, ризик од бебе са овом или било којом другом патологијом повећава се за три пута! А ако труднице имају више од 45 година, свако дете 15 година има генетску абнормалност. Да ли желите нездраву бебу? Затим проследите анализу генетике приликом планирања трудноће.
  4. Крв за генетику током трудноће треба да се поклони у таквим случајевима: наследна болест код једног од родитеља и / или њихових рођака; узимајући у прве три месеца ношење снажних дрога, алкохола, дијететских суплемента; старосне доби мајке која је издржавала је преко 35 година; претходно дијете има хромозомску патологију или малформације.
  5. Обично се други ултразвук изводи најкасније 14 недеља трудноће. Стога, специјалистичка дијагноза малформација, открива промене које сигнализирају велику вјероватноћу абнормалног развоја. Након ултразвучног прегледа будућег мајке, боље је и додатно проћи тест генетске крви током трудноће. Савремена медицина је достигла огромне висине, а постоји могућност да се дете излечи у материци (али само из одређених болести).
  6. Може се захтевати тест крви за генетику током трудноће ако лекар не би волео резултате биохемијских тестова.
  7. Уколико је мамурка која оцекује интраутерину инфекцију у акутном облику, требало би да се окрене са генетиком.

Генетске опције избора

Чим се јајна ћелија оплоди спермом, ембрион добија одређени скуп гена: половину од оца, а други од мајке. Сходно томе, тако рећи, сломљени гени код детета могу се појавити од било ког родитеља. Међутим, мутације се могу појавити спонтано у фетусу. Због тога је неопходна генетика крви током трудноће код мајке и новорођенчади. Дакле, можете добити тачне податке.

Када је потребна медицинска генетска консултација?

Када треба урадити генетску анализу феталних ткива?

Генетска анализа у планирању трудноће, чија цијена одликује приступачност за све, додељује се чак и младим паровима. Зашто? Ово се ради у неким случајевима.

Генетски тестови током трудноће такође су неопходни ако мајка која остаје нежељена дејства опиоида.

Генетски тестови за планирање трудноће омогућавају да се утврди да ли ће нерођено дете бити здрав или не. Специјалиста ће направити прогнозу ризика од одређене болести и дати вам савјете и препоруке за успешније планирање.

  • Старост будуће мајке - од 35 година.
  • Већ постоје у породичном дјетету са сметњама у развоју.
  • Блиско повезани брак.
  • Болести оба родитеља су наследна.
  • Рођење мртве деце, побачај.
  • Ако током ђубрења или током трудноће жена делује на мутагене факторе: рендген, зрачење, хемикалије.
  • Ројство мртве дјеце, стално побачај у историји.
  • Инфекција са вирусном инфекцијом: токсоплазмоза, рубела, АРД, АРВИ, инфлуенца.
  • Ако је трудна жена у опасности појаве генетских патологија (старост и други фактори).
  • Имају наследне болести код будућих родитеља.
  • Сметње код жена, смрт фетуса, рођење мртве деце или дијете са малформацијама.
  • Неплодност
  • У случајевима где муж и жена имају крвне односе.
  • Ако је старост мајке мања од 18 година или више од 35 година; отац - више од 40 година.
  • Ако је мајка која је била у току, била у контакту са хемикалијама или била изложена радијацији.
  • Користите током трудноће лекова који се не могу узимати док носите дете.

Пацијенти који узимају опиоиде тешко дишу, они су стално мужични. А такви нежељени ефекти имају негативан ефекат на фетус. Тако су научници и Станфорд Универзитет истраживали ефекат опиоидних лекова, користећи близанац. 121 пари двојезичних и двоструких близанаца су рандомизоване у двоструко слепу, плацебо контролисану студију. Половина учесника узимала је Алфентанил, друга половина је примила плацебо. Осим краткотрајног удисања и мучнине, недостатак храбрости за лек је такође био у корелацији са генетичком повезаношћу.

Вуче у лек након употребе - основа изгледа зависности, која је карактеристична за ову класу лекова. Мора се узети у обзир приликом планирања процеса лечења. Истраживачи верују да ако схватите молекуларну генетичку основу за појаву нежељених ефеката током терапије опиоидом, можете персонализирати лечење: доктор ће моћи одлучити како пацијент може користити дрогу, било да је погодан и да ли се могу конзумирати дуже вријеме.

Тест за генетику током трудноће ће пружити информације у процентима:

  • До 10% вероватно ће родити здраво бебу.
  • 10-20% - ризик генетске абнормалности је висок. Овим резултатом, трудница током цијелог периода ношења детета мора се стално испитати: ултразвучно скенирање и могућа цхорионска биопсија.
  • Више од 20% - ризик од развоја патологије је веома висок. У овом случају, када планирате трудноћу, генетичар не препоручује да уопште има дете или препоручује коришћење савремених метода, укључујући ИВФ (вештачко осемењавање), користећи донорско јаје или сперму.

Имајте на уму да постоје генетске болести које се преносе само код дечака или дјевојчица. У овом случају, генетици приликом планирања трудноће се саветује да користи методу лабораторијске селекције секса бебе. Стручњаци одвајају сперму женском или мушким сетом хромозома, који ће се затим увести у утеринску шупљину. До данас, генетска анализа у планирању трудноће вам омогућава да унапред дефинишете одређене ризике појаве болесног детета у Светлости.

Постоји неколико могућности истраживања. Свака од њих је дизајнирана да спроведе одређене циљеве.

  1. Генетски тестови су узети од родитеља који желе да замишљају дете, али су у ризику да имају децу са хромозомским абнормалностима. Шта генетичар ради у овом случају током трудноће? Проучава родословље човека и жене, даје јој процену, а такође врши разне додатне студије, након чега се бави предвиђањем којим ће се дијете родити: болесним или здравим.
  2. Неинвазивне технике. У раним фазама трудноће, ултразвук може открити вјероватноћу ризика од бебе са хромозомским абнормалностима. За шта лекари обраћају пажњу на ово? На повећану дебљину оковратног простора. Нормална величина је 2,5-3 милиметара. Ако постоје одступања од овог индикатора, то значи да постоји висок ризик да фетус има урођену патологију. Сама малформација се открива у 20-24 недеља трудноће уз помоћ ултразвука. Осим ултразвука, захтева се крвни тест за хЦГ и алфафетопротеин, који се мора узети за 16-19 недеља од рођења детета. Да ли су неинвазивни тестови указивали на абнормалност? Затим ће генетичар током трудноће и други специјалисти понудити инвазивне методе женама, захваљујући којима ће се дијагноза потврдити или бити одбачена.
  3. Цхориониц биопси. У генетичкој анализи током трудноће, ово се може проћи. Дакле, узима се комад цхориониц вилла - ткиво из које се формира плацента. Генетички скуп ћелија из кориона је исти као и сет у ћелијама ембриона. Испоставља се да ако се у ћелијама хориона примећују мутацијски процеси, то значи да ће будуће дете имати исте проблеме.
  4. Амниоцентеза. Састоји се од сакупљања амнионске течности. Процес се контролише ултразвуком. У амниотској течности постоје честице деквамираног епитела фетуса. Ако постоје грешке у геномима који су изоловани од ових вага, онда је скуп гена у самом фетусу неисправан.
  5. Кордоцентеза - тест крви који се узима утеро из пупчане врпце. Овај метод се односи на инвазивну, што омогућава да се узима узорак крви детета за испитивање.

Ако се идентификују хромозомске мутације и / или поремећаји, генетичар током трудноће говори супружницима о вјероватној болести и прогнози живота бебе. Родитељи одлучују о очувању или продужењу трудноће.

У закључку

Као што видите, саветовање о генетици током трудноће, а прегледи који су само добри, захтева се ако желите да породите здраво бебу. Само специјалиста може направити скоро 100% предвиђања. Сваки пар треба да се обрати генетици током трудноће. Само ви сте одговорни за здравље нерођеног детета. Генетика током трудноће није помогла ни једном пару који је желео да има бебу. Али важно је да се стварно претворите у професионалца. Само искусна генетика током трудноће може донијети тачне и тачне закључке засноване на анализама и за кратко вријеме.

Генетска дијагноза могућих малформација фетуса

Нису сви људи знали да су болесни и преносе своје болести насљедством. Генетика током трудноће игра скоро најважнију улогу у развоју фетуса. Из тог разлога, жена треба унапред да пази на висококвалитетно медицинско генетско тестирање - пре него што сазна бебу и пре рођења.

Генетика: шта је то?

Пре свега, вреди напоменути да је генетика цела одвојена наука о наследству. Требало је прилично тежак пут у сопственом историјском развоју, али су медицински научници у прошлом веку и даље направили пробој - створили су генетске тестове који омогућавају идентификацију гена који су узроци многих наследних конгениталних обољења. Ово је дало лекарима прилику да компетентно дијагностикују многе опасне наследне болести пре него што саграде бебу. И наставити испитати фетус (да урадите скрининг) након појаве трудноће, почев од првог тромесечја.

Свака породица која планира трудноћу свесно брине, пре свега, питање здравља своје будуће бебе. Из тог разлога, будући родитељи све више траже савјете од специјалиста о могућим генетским обољењима.

Ко је у опасности?

Постоји концепт генетског ризика и односи се на категорију људи који имају велики проценат вероватноће да ће беба имати било какве наследне болести.

Ризична група обухвата:

  • брачни парови који имају одређене фамилијарне наследне болести;
  • све врсте сродних бракова;
  • оне девојке / жене које имају неповољну историју (уколико су поновиле побачај, родиле су мртво дијете, ако пате од неплодности, а здравствени разлози нису утврђени;
  • жене које су изложене нежељеним факторима: продужени контакт са различитим хемијским штетним супстанцама, зрачењем, употребом лекова током периода концепције, у којем могу изазвати дефекте у плоду;
  • особе млађе од 18 и старије од 35 година, као и мушкарци чије старосне доби прелазе четрдесет година, пошто је у овом добу ризик од мутација у геном нешто повећан.

Експерти примећују да ни прелиминарни преглед пре концепције дјетета, нити преглед првог тромесечја у сваком случају не може остати без пажње, како жена тако и љекари.

По правилу, будући родитељи који су у опасности, лекари прописују додатне тестове како би избјегли преношење било какве болести. Остатак може бити подвргнут генетском тестирању ако је то потребно.

Консултације са генетиком у раној трудноћи

1 тромесечје трудноће се сматра најважнијим и рањивим периодом формирања фетуса. Различите неповољне ситуације могу потенцијално ометати нормалан развој бебених органа. Из тог разлога, консултације са генетиком су неопходне, пре свега, за оне девојке које су у првом тромесечју трудноће:

  • имали су САРС, грипа, норих, грипа, хепатитиса, херпеса или су били заражени ХИВ-ом;
  • лечени су лековима, у напоменама за које је назначено да су "контраиндиковани током трудноће";
  • Рендген је обављен;
  • користили алкохолна пића, димљени, узимали дроге;
  • третирани зуби са рендгенским прегледом;
  • сунчање, пирсинг, планинарење, јахање, роњење, бојење косе.

Како обично иде консултација?

Да би добио генетско саветовање, лекар мора да пружи информације о обе породице потенцијалних родитеља. Специјалистичке студије показују не само резултате који су приказани у првом тромесечју, већ и услови / фактори који би потенцијално могли бити опасни за ваше нерођено дијете: болести оба родитеља, лекови који их користе, њихов начин живота, фактори заштите животне средине и професије.

Наравно, пацијенти ће се морати унапријед припремити за посету лекару:

  • Неопходно је тачно запамтити које болести су рођаци раније патили, било да је било случајева вишеструких побачаја, неплодности, рођења мртвих беба или деце у породици, са развојним недостацима. Поред тога, важно је знати да ли су међу рођацима и рођацима вашег супруга постојали сродни бракови или неке менталне болести.
  • На рецепцији код лекара морате водити с вама медицинске податке и све резултате тестова који су икада прошли.

Генетичар ће испитати све информације које пацијент пружа и, ако је потребно, пошаљу на додатна испитивања. Такви тестови се спроводе током првог тромјесечја, а то су:

  • тест крви (биохемијски);
  • закључци ендокринолога, терапеута и неуропатолога;
  • кариотипска студија (одређена и количином и квалитетом хромозома оба будућег родитеља).

Дијагноза могућих малформација фетуса

Последњих година доктори су користили такав метод истраживања као преглед. Студију треба извршити апсолутно све трудно, како би се идентификовале групе ризика. Доктори шаљу жене на испитивање још једном триметру трудноће.

Методе скрининга укључују:

  1. Ултразвук фетуса.
  2. Прецизно одређивање свих биохемијских маркера (у даљем тексту БМ) у серуму крви мајке. Ин

у првом тромесечју постоји таква БМ протеинска плазма А (ПАПП-А) повезана директно са трудноћом и људским гонадотропином (хумани хорионик, у даљем тексту хЦГ). Након првог триместра, код трудне жене такав БМ већ има алфа-фетопротеин (у даљем тексту АФП), естриол и хЦГ.

У првом тромесечју у клиници, БМ истраживање се врши од 8. до 12. или чак 13. недеље трудноће (ово је пренатално рано откривање), ау другом тромесечју - од 16. до 20. недеље трудноће (ово је пренатална троструки тест или, како то многи лекари називају, касни преглед).

Перинатална дијагноза: карактеристика таквих процедура

То је перинатална дијагноза (како рано тако и касни преглед) интраутериног прегледа будућег бебе - има за циљ откривање развојних дефеката и наследних болести у фетусу. Стручњаци идентификују двије врсте такве дијагностике:

1. Инвазивне методе. Ови методи укључују:

• хорионска биопсија (специјалиста добија ћелије из плаценте пункцијом кроз абдоминални фронтни зид);

• плацентоцентеза (жена узима узорке ћелија за преглед плаценте);

• амниоцентеза (специјалисти узимају амнионску течност);

• кордоцентеза (пункција пупчане врпце самог фетуса и узимање мале количине крви из пупчане крви).

2. Неинвазивне методе.

Такве технике сугеришу одређену "упадњу" директно у матерничку шупљину да узму материјал за истраживање. Важно је напоменути да такав преглед са високом прецизношћу омогућава специјалистима да одреде кариотип фетуса који се развијају - да се искључе Довнов синдром, Едвардс и друге једнако озбиљне генетске болести.

Сви ови поступци су повезани са одређеним степеном ризика од компликација, и из тог разлога лекари извршавају најстрожије инструкције.

Свака трудница треба да схвати да се сви ови прегледи треба изводити у време које је назначио лекар, и неприхватљиво је игнорисати лекарске инструкције. Свака очекивана мајка је одговорна за здравље своје будуће бебе.

Трудноћа након 35 година. Консултацијска генетика, шта је следеће?

Како спровести истраживања о генетским абнормалностима и малформацијама: ултразвук, амниоцентеза и други

Све је више деце рођено од младих мајки - ближе 40 година. Последњих година доктори су научили како да обављају такве трудноће и решавају многе здравствене проблеме, али наследне болести и развојне недостатке још увек нису подложни лечењу. У којим случајевима и зашто је трудна жена послата у генетику? Који преглед може да пропише и како се они спроводе?

Генетско саветовање је сет метода који вам омогућавају да идентификујете присуство ваше хипотетичке подложности на одређене болести (ако планирате трудноћу) и средства која откривају болест у постојећем ембриону / фетусу. Медицинско-генетско саветовање подразумева неколико корака.

Прва фаза: детаљна збирка анамнезе, пре свега породице. Генеришите и анализирајте педигре. Пажљиво испитајте болесног члана породице и прописати потребне дијагностичке студије здравим. На основу добијених података, дијагноза се врши. Давање тачне дијагнозе је изузетно важно за избор тактика за наредну трудноћу.

Друга фаза генетског саветовања: избор методе испитивања. Пре него што одредите било какво истраживање, добар доктор је обавезан (идеално, пар) да детаљно објасни сврху и садржај (механику процеса) предложеног метода. За оне који имају ризик од генетских поремећаја, такав образовни разговор је веома важан. И то се не смије држати ни на који начин императив! Пре него што добијете сагласност за студију, доктор вам пружа потпуне информације о прогнози трудноће (у овој фази се користе инвазивне методе) и који су аспекти дијагнозе сумњивих стања.

Трећа фаза: сам истраживање. Шта је ово?

Ултразвучно скенирање

Најчешћи дијагностички тест тренутно доступан. На екрану приказује садржај материце - ембрион, фетус. Ултразвучно скенирање може открити неке абнормалности. развој фетуса, као што је спина бифида (непотпуна затварање кичменог канала, често доводи до парализе), аненцефалија (неразвијена лобања и мозак) и још неке.

Ултразвучно скенирање појавило се крајем шездесетих година двадесетог века - тада је по први пут била добијена нејасна слика "унутрашњости" особе на екрану. Од тада, ова ехогена ("мапирана") слика је значајно побољшана.

Скенирање је веома погодно за његову неинвазивност и пружа одговоре на многа важна питања: "старост" ембриона / фетуса; Да ли је његов развој и раст нормалан? степен зрелости плаценте и карактеристике његовог функционисања; презентација фетуса и плаценте; и тако даље

Али морате запамтити: на екрану, човече! Обична особа, исто као и ви. А ултразвук - тачније, његово тумачење је само човек, чак и доктор - није догма. Чак и ултразвучна машина најновије генерације са врхунском резолуцијом која даје тродимензионалну слику и одмах вам одштампава фотографију вашег ембриона / фетуса, само је високотехнолошка не-жива кутија.

И то зависи од живог човека. Из угла нагиба сензора руком живог човека, од тумачења (Понављам!) Живом особом, ако не тако нејасним као у касним шездесетим двадесетим, али још увијек само сликама живота (а не живота уопште!). Одраз нечега што дешифрира трећа страна није истина. Запамтите то, пре него што паде у еуфорију среће или у бездан очаја.

Избор специјалисте ултразвучне дијагностике, не оклевајте да буде заинтересован за његово искуство (и, пожељно, ово искуство је било клиничко, сада постоји пуно "лекара ултразвука" који су одвојени од клиничке праксе, који све гледају). Ја бих савјетовао да будем сигуран, проналазак практичара гинеколога који посједује технику ултразвучног скенирања.

Тест за алфа-фетопротеин (АФП)

Ако постоји спина бифида, ако постоји Довнов синдром - АФП циркулише у крви мајке. Такозвани "троструки тест" је такође широко распрострањен: обавља се 16. недеље трудноће и поред утврђивања нивоа АФП мери нивои хорионског гонадотропина и естрогена. На основу тумачења резултата ових тестова у односу на узраст фетуса / ембриона, могу се извести врло поуздани закључци.

Амниоцентеза

Ово је много озбиљније од ултразвука и тестова. Ова студија је много инвазивнија (инвазија) него игла у венама. Али скоро тридесет година, амниоцентеза се користи у породничкој пракси, укључујући и пренаталну (пренаталну) дијагнозу наследних болести и конгениталних патологија и болести. Стога је ефикасност и релативна безбедност амниоцентезе већ потврђена бројним проспективним студијама. Возење аутомобила је много опасније.

Оптимални период за амниоцентезу је 15-20 недеља трудноће. Амниоцентеза се обично изводи амбулантно (ако вас стављају на кревет - то је зато што су реосигуравачи доктори, ово није увек лоше, верујте ми!). Пре амниоцентезе ће бити урадјено ултразвучно скенирање. Они ће појаснити место плаценте, запремину амнионске течности, потврдити одрживост фетуса / плодова. Они ће испитати ваше додаци и материцу, разјаснити локацију бешике, петље вашег црева и пупчану врпцу фетуса. Ово је важно. Човек је топографија, а не равно цртеж.

Сама амниоцентеза ће се стално пратити ултразвуком (ако није тако, онда скочите и трчите без давања ове дугачке и танке игле директно у стомак, нека кажу да сте луда, али без ултразвучне контроле нема амниоцентезе!). За узорковање амниотске течности, изаберите подручје удаљено од плаценте. Ово минимизира максимални проценат постмаркоцентних побачаја, што је око 0,5.

Стомак коже третира се антисептиком, а локална анестезија ће свакако бити изведена. Дуга танка игла ће бити уметнута (уопште не боли ако се не трзиш, али се не трзиш, јер јеркинг, ти "повлачиш" и плод) и "узмеш" 20-30 милилитара амнионске течности (ово чини само 5-8% њиховог укупног волумен, а не "суша" за фетус ће се догодити, не брините).

Ако је аспирација амнионске течности тешка - под контролом ултразвука ће се мало променити положај игле. Апсолутно ништа није страшно! И уопште, боље је погледати таваницу, представљајући залазак сунца на Тихом океану. Или зору на Атлантском океану.

Прво, искључите шприцу од игле. Затим уклоните иглу сама (полако и пажљиво, као и убризгавана). Првих неколико милилитара се улива (могу да уђу у мајчине ћелије). Испитајте све исте услове ултразвучног строја фетуса, плаценте и пупчане врпце, пажљиво процењивање срчаног откуцаја и елиминисање крварења.

Све. Лажеш два сата - а онда идеш кући. Током двадесет четири или четрдесет и осам часова, не перејте подове, не кувајте џем, не изводите никакве радне подвиге. Склоните се на каучу и гледајте ТВ емисије. Ћелије и супернатант добијени из амниоцентезе користе се за биохемијске, цитогенетске и молекуларне генетске студије. Сама процедура је скоро безболна и траје неколико минута. Резултати ће морати чекати мало дуже. Ово је најузбудљивија процедура у поступку амниоцентезе. Ништа осим "размишљања о добром" не може вам понудити.

Рана амниоцентеза

Амниоцентеза у гестационој доби мање од 15 недеља. Ова студија омогућена је побољшањем ултразвучних машина. Рана амниоцентеза се користи када трудница дође у своје чуло, а период троструких тестова и узимања вина (који ће бити испод) већ је прошао.

Техника ране амниоцентезе је иста као код обичне амниоцентезе, али запремина сакупљене воде за истраживање је мања. На основу искуства стечених специјализованим љекарима, могуће је са сигурношћу изјавити: рана амниоцентеза је сигурна као обична амниоцентеза. Али за проспективне студије материјала није довољно. Ризици ране амниоцентезе су око један проценат.

Биопсија цхориониц виллуса

Омогућава вам дијагнозу патологије фетуса у првом тромесечју трудноће, у периоду од 8-11 недеља. Материјал за истраживање је узет из хорионског вила (који касније постаје постељица, тачније, она је укључена у плаценту). Ћелије хорионског вила у овим периодима су врло интензивно подељене и одлично визуализоване ултразвучним скенирањем.

У зависности од локације "пројекта плаценте", користи се абдоминални ("преко стомака") или вагинални приступ. Локална анестезија, кратка процедура. Материјал (око 50 мг - пол грама) се шаље за цитогенетичке, молекуларне, генетске, биохемијске студије. Цхорионска биопсија - поступак је танак, лекар мора бити искусан.

Кордоцентеза

Пукотина пукотине. Под ултразвучном контролом - ништа друго. Метода се користи не само за пренаталну дијагнозу различитих патологија фетуса, већ и за рану дијагнозу интраутерине инфекције, за интраутеринску трансфузију крви и процењује ризик од изоимунизације крвном групом и Рх факторима. Ова техника је очигледно иста као код амниоцентезе и биопсије хорионске вилазе, али доктор још увек мора да "уђе" иглу у пупчану врпцу.

У тешкој ниској води повећавају се ризици од кордоцентезе.

Методе у развоју

Да би се помогло пренаталној дијагностици насљедних обољења и патологија, феталне ћелије су изоловане из материне крви помоћу цитофлуориметрије протока. Добијене ћелије - као и оне добијене помоћу амниоцентезе, ране амниоцентезе, биопсије хорионске виле и кордоцентезе - подвргавају се цитогенетским и молекуларним генетским студијама. Али није баш јасно које ћелије боље одговарају: ћелије трофобласта или, на пример, леукоцити. Тешкоће ове научно интензивне, али врло перспективне методе су и даље повезане са чињеницом да ћелије ембриона и фетуса из претходне трудноће могу годинама остати у мајчини крви.

Као што видите, арсенал метода за добијање материјала за проучавање наследних болести и патологија ембриона / фетуса је и даље прилично широк. Али за оне који се "случајно није десио", ја бих препоручио да не занемарујете планирање трудноће. Не само у смислу одржавања физичког здравља. Али иу смислу медицинског и генетског саветовања.